El 14 de Julio se celebrará en la Universidad de Barcelona el curso de verano Els Juliols. La formación, bajo el título 'Las ER: del paciente a la cura', abordará las enfermedades poco frecuente tratando los diferentes puntos de importancia en el panorama de las mismas, desde que se identifica una enfermedad rara hasta que se obtiene un medicamento huérfano

El curso, que se desarrollará desde el 10 al 14 de julio, contará con la participación de nuestro Delegado en Cataluña, Jordi Cruz, que realizará una fotografía sobre la situación de las personas con ER a nivel nacional.

Toda la información en lo relacionado a matrícula, precio, temática concreta o profesorado se puede consultar en el siguiente enlace:
http://www.ub.edu/juliols/curso-verano/malalties-rares-pacient-cura

La realidad de 3 millones de personas

Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas con una baja incidencia en la población. Ahora bien, si hay unos 7.000 tipos diferentes de enfermedades raras, que afectan al 7% de la población mundial, resulta que en España hay más de 3 millones de personas con este tipo de enfermedades.

El tiempo que pasa, en promedio, entre la aparición de los primeros síntomas y el diagnóstico , cada vez tiene más relevancia el diagnóstico genético, son cinco años. Hay puntos clave en el desarrollo de fármacos para estas enfermedades: la investigación académica, la inversión de las compañías farmacéuticas, los organismos reguladores y el papel de los pacientes.

Programa

 

Lunes 10 de julio de 2017 EERR Y DIAGNÓSTICO

09.30-09.45 Introducción. Objetivos del Curso. Coordinadora del curso:
. Marisol Montolio, PhD Depart. Biologia Cel.lular, Fisiologia i Immunologia
Facultat de Biologia, Barcelona

09.45-10.45 ¿Qué son les enfermedades raras?
Definición, abordaje y problemática. La importancia de los registros. Diferentes tipos de
Registros en enfermedades raras.
. Marisol Montolio, PhD Depart. Biologia Cel.lular, Fisiologia i Immunologia
Facultat de Biologia, Barcelona

10.45-11.00 Descanso

11.00-12.00 Diagnóstico Clínico en las EERR
¿Qué es el diagnóstico clínico? Problemática de este tipo de diagnóstico en las EERR: el
tiempo. Consecuencias de los retrasos diagnósticos.
. Francina Munell, MD, PhD Departament de Neurologia Pediàtrica, Hospital de la Vall
d'Hebron, Barcelona
12.00-12.15 Descanso

12.15-13.15 Diagnóstico Genético en EERR
¿Qué es el diagnóstico genético? Paneles genéticos y bioinformática. Problemática de este tipo
de diagnóstico en las EERR. Consejo genético.
. Pia Gallano, PhD. Servei de Genètica. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona

13.15-14.00 Conclusiones

Martes 11 de julio de 2017 INVESTIGACIÓN EN LAS EERR

09.30-09.45 Introducción.
. Marisol Montolio, PhD, Depart. Biologia Cel.lular, Fisiologia i Immunologia, Facultat de
Biologia, Barcelona

09.45-10.45 Investigación Básica en les ER
Importancia de la Investigación Básica en les ER. Modelos de animales de investigación.
Centros de Investigación. Técnicas experimentales.
. Albert Martínez, PhD, Depart. Biologia Cel.lular, Fisiologia i Immunologia
Facultat de Biologia, Barcelona

10.45-11.00 Descanso

11.00-12.00 Investigación Básica en les EERR
Ejemplos de Investigación Clínica en les EERR: Fibrosis Cística y Megaleucoencefalopatía.
. Albert Martínez, PhD Depart. Biologia Cel.lular, Fisiologia i Immunologia
Facultat de Biologia, Barcelona

12.00-12.15 Descanso

12.15-13.15 Investigación génica en les EERR
Investigación en modelos y terapias en EERR
. Daniel Ginberg, PhD, Depart. Genètica, Facultat de Biologia, Barcelona

13.15-14.00 Conclusiones

Miércoles 12 de julio de 2017 LAS FARMACÉUTICAS EN LAS EERR

09.30-09.45 Introducción.
. Marisol Montolio, PhD Depart. Biologia Cel.lular, Fisiologia i Immunologia
Facultat de Biologia, Barcelona

09.45-10.45 Reposicionamento de Fármacos en las EERR
¿Qué es el Reposicionamiento? Importancia del Reposicionamiento en las ER. Oportunidades y
debilidades.
. Raúl Insa, MD, PhD SOM Biotech, Barcelona

10.45-11.00 Descanso

11.00-12.00 Farmacéuticas Internacionales en las EERR
Por qué y cómo crear un fármaco per a una ER. Ejemplos Neuropatía Óptica, Distrofia muscular
de Duchenne
. Xavier Lloria, MD Santhera, Suïssa

12.00-12.15 Descanso

12.15-13.15 Spin off en las EERR
Los grupos de investigación académicos vs la empresa. El emprendedor y la idea de negocio:
¿Es una enfermedad rara rentable?
. Manuel Reina, PhD Depart. Biologia Cel.lular, Fisiologia i Immunologia Facultat de Biologia,

13.15-14.00 Conclusiones

Jueves 13 de julio de 2017 ENSAYOS CLÍNICOS EN LAS EERR

09.30-09.45 Introducción.
. Marisol Montolio, PhD Depart. Biologia Cel.lular, Fisiologia i Immunologia
Facultat de Biologia, Barcelona

09.45-10.45 Investigación Translacional en las EERR
Investigación Translacional como paso previo a los ensayos clínicos. Situación en España:
CIBERER y colaboraciones público-privadas en el desarrollo de nuevos fármacos para las EERR.
Medicina Personalizada y su impacto social.
. Francesc Palau, MD, PhD. Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona

10.45-11.00 Descanso

11.00-12.00 Ensayos clínicos en las EERR
¿Qué es un ensayo clínico? Fase 1, Fase 2, Fase 3 y Fase 4. Ejemplo.
. Jordi Diaz-Manera, MD Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona

12.00-12.15 Descanso

12.15-13.15 Papel de los organismos reguladores en las EERR.

Josep Torrent, MD, PhD Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona

13.15-14.00 Conclusiones

Viernes 14 de julio de 2017 El PAPEL DE LOS PACIENTES EN LAS EERR

09.30-09.45 Introducción

. Marisol Montolio, PhD Depart. Biologia Cel.lular, Fisiologia i ImmunologiaFacultat de Biologia, Barcelona

09.45-10.15 El ejemplo de una organización nacional de pacientes: Duchenne Parent Project

. Silvia Àvila, presidenta de Duchenne Parent Project Spain
10.15-10.45 Situación general a nivel español de los pacientes con EERR: FEDER

¿Qué es FEDER ?: Objetivos y servicios.
. Jordi Cruz Villalba, responsable de Formació i Investigació a nivell nacional. Delegat FEDER
Catalunya

10.45-11.15 Situación Europea: El papel de EURORDIS a les ERN

¿Qué son les European networks of reference for rare diseases (ERN)? ¿Qué es EURORDIS?
. Marisol Montolio, PhD ePAG, representante de las enfermedades Neuromusculars de
EURORDIS, ERN.

11.15- 11.45 Pacientes en la Agencia Europea del Medicamento (EMA). Alejandra Pereda,
Duchenne Parent Project Spain

11.45-12.15 Descanso

12.15-13.15 Cómo una organización de pacientes puede realizar investigación. El ejemplo de
la Distrofia Muscular de Duchenne y la implicación de los grupos de pacientes a nivel mundial.
Marisol Montolio, PhD. Directora Científica de Duchenne Parent Project Spain.

13.15-14.00 Conclusions

 

Última actualización: 16/05/2017
Fuente: Universidad de Barcelona