El diagnóstico precoz de las enfermedades raras centró el debate en el Centre Cultural La Nau de la Universitat de València. Este acto se celebró en el marco de actividades del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

El 24 de febrero, expertos, pacientes y familiares analizaron las peculiaridades asistenciales que influyen en las personas con enfermedades raras, patologías que inician en la primera década de vida en la mitad de los casos. Así, la apuesta por la investigación, el diagnóstico precoz y la falta de tratamientos específicos fueron temas a tratar en la mesa titulada “La importancia de la Pediatría en las Enfermedades Raras”. Por otro lado también se habló sobre las EERR no diagnosticadas, el registro de pacientes con enfermedades raras: el caso de los tumores infantiles y el punto de vista de los pacientes.

En el debate participaron, el director del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras-CIBERER, Francesc Palau; Pilar Codoñer, profesora del departamento de pediatría de la Universitat de Valencia, y presidenta de la Sociedad Valenciana de Pediatría; el catedrático de medicina y responsable del registro español de cánceres infantiles, Rafael Peris; y Josefina Balaguer, presidenta de la Asociación Valenciana Síndrome de Prader-Willi, una de las enfermedades raras que inicia en la infancia. Además, en la jornada también participó Almudena Amaya, Delegada de FEDER en la Comunidad Valenciana.

El acto pudo seguirse en directo desde MediaUni. Además, puede recuperarse a través del Canal Cultura de dicho medio y a través del blog NAU.

En el último debate organizado por la plataforma Nau XXI, el pasado 16 de octubre, la asistencia pediátrica de las enfermedades raras fue uno de los asuntos de mayor reivindicación por parte de pacientes y familiares.

Con esta mesa redonda la Universitat de València, en colaboración con el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras-CIBERER, pretende contribuir a destacar las inquietudes de las personas con enfermedades raras y sus familiares. Así como aumentar el compromiso de las instituciones y de la sociedad en general para cubrir las necesidades de estos pacientes.