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    El portal Orphanet pone a disposición de sus usuarios el informe actualizado en diciembre de 2016 del “Listado de enfermedades raras y sus sinónimos por orden alfabético”. A medida que van surgiendo nuevos conocimientos científicos, el inventario de enfermedades raras de Orphanet es actualizado...
    La prestigiosa revista Investigación y Ciencia, edición española de Scientific American, ha publicado el artículo "La relevancia de las enfermedades raras" del Dr. Francesc Palau, jefe de grupo de la U732 CIBERER en el IPER del Hospital Sant Joan de Déu, en su número de octubre, conmemorativo...
      Se ha implicado la genética en las enfermedades cardiovasculares y sanguíneas puesto que son enfermedades complejas y es extremadamente difícil encontrar causas genéticas específicas. Sin embargo, se pueden usar los conjuntos de datos genómicos para ayudar a identificar novedosos objetivos...
    Un equipo internacional compuesto por varios científicos de Salk Institute for Biological Studies, en colaboración con investigadores de la Universidad Católica San Antonio de Murcia y del Hospital Clinic de Barcelona-Idibaps, han conseguido insertar ADN en una localización concreta en células...
      La Obra Social “la Caixa”, el CIBERER y la Fundación Mencía han firmado un acuerdo de colaboración que permitirá llevar a cabo un proyecto de investigación preclínica de una enfermedad mitocondrial que servirá para buscar posibles tratamientos para esta patología y la mejora del conocimiento...
    El actual director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Carlos III, Manuel Posada, ha sido elegido presidente de la Conferencia Internacional de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos (International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs, Icord por sus siglas en inglés). La...
    Un equipo científico de la Universidad de Oviedo y la empresa estadounidense Biomodels han creado una herramienta que puede resultar de gran ayuda en el estudio de enfermedades raras, neurodegenerativas e incluso cáncer. SINC. Investigadores de la Universidad de Oviedo han diseñado una herramienta...
    Conoce la lista de las últimas designaciones de medicamentos huérfanos y/o autorizaciones de mercado. En la web de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) se encuentra disponible información detallada sobre las aplicaciones de la designación europea de medicamentos huérfanos. También hay...

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