Un equipo internacional compuesto por varios científicos de Salk Institute for Biological Studies, en colaboración con investigadores de la Universidad Católica San Antonio de Murcia y del Hospital Clinic de Barcelona-Idibaps, han conseguido insertar ADN en una localización concreta en células que no se dividen, es decir en las células de la mayor parte de tejidos de adultos. Esta técnica, abre nuevas vías de investigación para diversas enfermedades hoy incurables como son las enfermedades de la retina, algunas neurológicas y otras cardíacas ya que permite la entrada de células adultas en un animal vivo y modifican su genoma.

El estudio está dirigido por el Dr. Juan Carlos Izpiasúa-Belmonte, profesor del laboratorio de expresión genética de Salk Institute for Biological Studies y ha sido publicado por la revista Nature.

Estas técnicas para modificar el ADN, como el sistema CRISPR-Cas9, han sido más eficaces en células de división; es decir, esas que están en la piel o en los intestinos. La nueva tecnología Salk es mucho más eficiente que otros métodos para incorporar nuevos ADN en cultivos de células dde división y de esta forma, será en un futuro, una herramienta para la investigación. La novedad radica en que por primera vez se puede insertar un nuevo gen en una localización exacta del ADN, en células adultas que no se dividen, como las de la retina, el cerebro, el páncreas o el corazón y por tanto, ofrecerá nuevas posibilidades y nuevas vías de investigación hasta ahora descartadas en estas células.

Los investigadores se han centrado en una vía celular de reparación de la doble hebra ADN denominada “recombinación no homóloga o unión de extremos no homólogos (NHEJ)” por sus siglas en inglés. Si emparejamos este proceso con la tecnología ya existente de edición de genes conseguirán colocar un nuevo ADN en una ubicación precisa en las células que no se dividen.

El equipo científico creó un paquete de inserción personalizado compuesto por una mezcla de ácidos nucléicos al que denominaron HITI (Homology Independent Targeted Integration). Posteriormente, utilizaron un virus inerte para entregar el paquete de instrucciones genéticas de HITI a neuronas derivadas de células madre embrionarias humanas y por último, para explorar la posibilidad de utilizar HITI para la terapia de reemplazo de genes, el equipo probó dicha técnica en un roedor con una distrofia de retina, retinosis pigmentaria (también llamada retinitis pigmentosa); una mutacion genética que provoca ceguera al cabo de los años. Las células de la retina de las ratas de 3 semanas de edad que fueron implantadas con HITI utilizaron una copia funcional de uno de los genes dañados en esta enfermedad. Tras el análisis, realizado a las 8 semanas, los roedores daban signos de respuesta ante la luz y se comprobó que las células de la retina habían sido alteradas significativamente.

Los siguientes pasos del equipo serán mejorar la eficiencia de entrega del paquete de HITI al igual que con todas las tecnologías de edición del genoma; conseguir suficientes células para incorporar el nuevo ADN es un desafío. La tecnología HITI destaca es en que se puede adaptar a cualquier sistema de ingeniería genómica, no solo a CRISPR-Cas9. Así, a medida que la seguridad y la eficiencia de estos sistemas mejoren, también mayor será la utilidad de HITI.
En el estudio han colaborado, además de Josep Maria Campistol, Jeronimo Lajara, Estrella Núñez y Pedro Guillén, investigadores de la Universidad Católica San Antonio de Murcia.

Las enfermedades de la retina; las distrofias retinianas y muchas enfermedades raras que son degenerativas y actualmente cursan ceguera o ceguera legal están esperando; siguen esperando que ésta sea la vía de curación cuando ha existido dicha mutación. Con esta esperanzadora noticia se abre una esperanza para un colectivo que cursa baja visión y que actualmente padece enfermedades sin tratamiento ni cura alguna. Enfermedades como retinitis pigmentaria, Best, Stargardt, además de otras enfermedades de la retina.

Es un paso más en la investigación con células madre lo que demuestra el futuro de la terapia génica no solo para estas enfermedades sino para otras que tienen que ver con otros órganos que actualmente causan enfermedades que no tienen tratamiento o los que existen son ineficaces.

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