Se ha implicado la genética en las enfermedades cardiovasculares y sanguíneas puesto que son enfermedades complejas y es extremadamente difícil encontrar causas genéticas específicas. Sin embargo, se pueden usar los conjuntos de datos genómicos para ayudar a identificar novedosos objetivos biológicos, potenciales, para estudiar las enfermedades cardiovasculares y de otro tipo.

Dos proyectos previos de gran escala han suministrado las secuencias de todo el genoma necesarias: el proyecto UK10K – un estudio del código genético de 10.000 personas busca entender mejor las asociaciones entre las variaciones genéticas raras y la enfermedad; y el proyecto 1.000 genomas. Con estos datos, los científicos crearon un recurso llamado un panel de imputación denso, que está libremente accesible a la comunidad científica.

Un gran equipo de científicos internacionales liderados por los del Instituto Sanger Welcome Trust (Hinxton, Reino Unido), estudiaron los genomas de casi 36.000 personas sanas con ascendencia europea buscando asociaciones genéticas raras a factores de riesgo conocidos para la enfermedad, seguido por un análisis de asociación con 20 rasgos cuantitativos cardiometabólicos y hematológicos como la elevación en los niveles de colesterol o de hemoglobina en la sangre. El nivel de detalle que el panel de imputación suministra les permitió a los científicos buscar factores de riesgos específicos para las enfermedades, encontrar 17 variantes genéticas nuevas. De éstas, 16 hubiesen sido extremadamente difíciles de encontrar sin el uso de los datos del panel de imputación.

El equipo reportó 17 asociaciones nuevas, incluyendo seis frecuencias de alelos menores, raras (MAF) de menos de 1% o variantes de baja frecuencia (1%<MAF <5%) para los recuentos de plaquetas (PLT), los índices eritrocitarios, la hemoglobina corpuscular media (HCM) y el volumen corpuscular medio (VCM) y el colesterol de alta densidad (HDL). Aplicando el análisis de mapeo fino a 233 loci conocidos y nuevos, asociados con los 20 rasgos, pudieron resolver las asociaciones de 59 loci a conjuntos creíbles de 20 a menos variantes y describir los enriquecimientos de rasgos dentro de regiones de función regulatoria ya predichas.

Valentina Iotchkova, PhD, la primera autora del estudio, dijo: “Esta es la primera etapa de un proceso de descubrimiento que nos dirá más acerca de la contribución que la genética hace en las enfermedades humanas complejas. Buscamos el sitio del genoma en el que se encuentran estas 17 variantes nuevas para ver qué podían decirnos acerca de la biología; acerca de los cambios que le hacen al cuerpo y cómo pueden hacer que una persona sea más o menos susceptible a la enfermedad”. El estudio fue publicado el 26 de septiembre de 2016, en la revista Nature Genetics.

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