El portal Orphanet pone a disposición de sus usuarios el informe actualizado en diciembre de 2016 del “Listado de enfermedades raras y sus sinónimos por orden alfabético”.

A medida que van surgiendo nuevos conocimientos científicos, el inventario de enfermedades raras de Orphanet es actualizado mediante la adición/actualización periódica de enfermedades a través de dos fuentes no exclusivas: fuentes documentales y/o asesoramiento de expertos. La actualización del inventario de enfermedades raras es evaluada mensualmente por un comité médico y científico dentro de Orphanet y validada posteriormente por los expertos consultados.

Las enfermedades raras registradas han sido descritas en la literatura científica internacional (artículos sometidos a revisión por pares) con al menos dos casos que confirman que los signos clínicos no están asociados de manera fortuita. Sin embargo, hay algunas enfermedades que han sido registradas, aunque sólo se haya descrito un único caso, con el fin de reproducir la amplitud de una clasificación específica (sobre todo dentro de la clasificación de los errores innatos del metabolismo).

Fuente.

Última actualización: 02/01/2017.