El 27 de febrero el Instituto de Investigación Sanitaria acogió la Jornada de Investigación en Enfermedades Raras: Ciliopatías. El evento se celebró en el Investigación Sanitaria la Fe y abarcó temas como el diagnóstico, las terapias, la rehabilitación y el futuro de ciertas patologías.

La investigación y la importante labor de las asociaciones e instituciones, contó también con voz en este día. Almudena Amaya, miembro de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), fue la encargada de transmitir a los allí presentes qué es el movimiento asociativo y cuál es la experiencia de la federación

El apartado sobre Colaboración entre Unidades de Investigación y entre instituciones estuvo a manos de los doctores José María Millán y Francisco Dasí y de la profesora Carmen Carda.

Tras ello el Dr. Miguel Armengot, del Hospital de La Fe de Valencia desrrolló su ponencia sobre “La Unidad de Ciliopatía”
Cómo se lleva a cabo y lo importancia de un diagnóstico precoz en las enfermedades raras respiratorias, fue el tema que desarrolle la Dra. Silvia Castillo

Laura Cavallé doctora del Hospital de la Fe, se centró en la rehabilitación de las personas que padecen el síndrome de Usher, una enfermedad que hace que los que la sufren estén sordos desde su nacimiento. Esta patología fue el tema también de la ponencia de Carla Fuster “Estudio genético del síndrome de Usher mediante secuenciación masiva. “

Ana Reula miembro de INCLIVA retomó el tema de la investigación pero centrándose en la Discinesia Ciliar Primaria. Para concluir tuvieron la palabra Lorena Olivares con Terapias anti-inflamatorias en RP y Almudena Amaya