El próximo 27 de febrero el Instituto de Investigación Sanitaria acogerá la Jornada de Investigación en Enfermedades Raras: Ciliopatías .El evento se celebrará en el Investigación Sanitaria la Fe a las 16:00 y abarcará temas como el diagnóstico, las terapias, la rehabilitación y el futuro de ciertas patologías


La investigación y la importante labor de las asociaciones e instituciones, contará también con voz en este día. Almudena Amaya, miembro de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), será la encargada de transmitir a los allí presentes qué es el movimiento asociativo y cuál es la experiencia de la federación


El apartado sobre Colaboración entre Unidades de Investigación y entre instituciones estará a manos de los doctores José María Millán y Francisco Dasí y de la profesora Carmen Carda.


Tras ello el Dr. Miguel Armengot, del Hospital de La Fe de Valencia desarrollará su ponencia sobre “La Unidad de Ciliopatía”
Cómo se lleva a cabo y lo importancia de un diagnóstico precoz en las enfermedades raras respiratorias, será el tema que desarrolle la Dra. Silvia Castillo


Laura Cavallé doctora del Hospital de la Fe, se centrará en la rehabilitación de las personas que padecen el síndrome de Usher, una enfermedad que hace que los que la sufren estén sordos desde su nacimiento. Esta patología será el tema también de la ponencia de Carla Fuster “Estudio genético del síndrome de Usher mediante secuenciación masiva. “


Ana Reula miembro de INCLIVA retomará el tema de la investigación pero centrándose en la Discinesia Ciliar Primaria. Para concluir tendrán la palabra Lorena Olivares con Terapias anti-inflamatorias en RP y Almudena Amaya