Bajo la premisa de que sin investigación no hay futuro, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha consolidado su línea de investigación durante el primer semestre del año y de la mano de su Fundación. Entre sus principales logros se encuentra el lanzamiento de una II Convocatoria de Ayudas a la investigación o el afianzamiento de seis alianzas estratégicas.

A día de hoy, «son muy pocas las compañías biotecnológicas y farmacéuticas que invierten en I+D+i» explica Alba Ancochea, Directora de FEDER y su Fundación. Entre las principales causas de esta situación se sitúan la baja prevalencia que caracteriza a las enfermedades poco frecuentes, el poco atractivo comercial de los proyectos de investigación, la falta de formación especializada y la escasez de recursos.

La suma de estas condiciones tiene como resultado que haya un menor número de proyectos de investigación clínica y terapéutica que en otras ramas de la medicina. No obstante, «la investigación en enfermedades de baja prevalencia ha experimentado un crecimiento notable en la última década gracias al esfuerzo del tejido asociativo por hacer posible esta realidad» valora Ancochea. De hecho, sólo dentro de la Federación, un 43,25% de las entidades aseguran promover proyectos de investigación, apostando principalmente por la básica, seguida de la aplicada y la traslacional.

En este contexto, «desde FEDER queremos contribuir, por un lado, al impulso de la investigación sobre enfermedades poco frecuentes desde una óptica tan científica como divulgativa y, en segundo término, a apoyar a nuestras asociaciones en el desarrollo de sus proyectos» explica Ancochea.

Una labor que «es posible gracias al apoyo de las personas y entidades que nos han acompañado en el último año y que han hecho tangible el desarrollo de esta línea estratégica para las ER» afirma la directora. Con estas palabras ha hecho referencia al equipo ‘Muévete por los que no pueden’, la Guardia Civil de Zamroa, la ONG Otromundoesposible, el Colegio La Salle, EFRON Consulting y Fundación PONS. 

Bajo este contexto, la línea de actuación de la Federación en esta materia se divide en el apoyo a las organizaciones de pacientes, el establecimiento de sinergias y la recopilación de recursos.

Impulso a la actividad científica

La primera de las líneas de acción de FEDER en la materia está enfocada al favorecimiento de las oportunidades de investigación. Para ello, «nuestra metodología se basa en convocar anualmente ayudas directas para apoyar los proyectos de investigación de nuestras asociaciones» explica Juan Carrión, Presidente de la Federación y su Fundación.

En concreto, este 2016 se ha llevado a cabo la II Convocatoria de Ayudas a la Investigación, ampliando la dotación en 4.000 euros respecto al año pasado. Además, este año la convocatoria también se ha hecho extensible a proyectos de investigación traslacional y, como principal novedad, será la Agencia Nacional de Evaluación y Perspectiva (ANEP) del Ministerio de Economía y Competitividad quien lleve a cabo la evaluación científico-técnica de los proyectos presentados.

Alianzas estratégicas

Aunar esfuerzos y aprovechar recursos es otro de los principales objetivos de FEDER en materia de investigación. Por eso, en lo que va de año, «hemos consolidado un total de cinco alianzas estratégicas con entidades que actualmente ya están trabajando en investigación para intercambiar conocimiento, abrir espacios colaborativos y servir de plataforma mediadora entre los distintos agentes que intervienen en la investigación en ER» desarrolla Carrión.

Así, bajo una perspectiva de Trabajo en Red, FEDER ha conseguido establecer alianzas con:

• La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) para el facilitar el acceso de la información a los pacientes. En este punto, la AEMPS se ha habilitado en su web, a través de la Oficina de apoyo a la innovación y el conocimiento, un espacio para ofrecer información actualizada sobre:

- Ensayos clínicos con Medicamentos para la obtención de información relativa a acceso a los medicamentos antes de su autorización a través de las investigaciones clínicas permitidas en España a través del registro español de estudios clínicos (REec).

- Uso compasivo de los medicamentos en investigación para la obtención de información relativa a acceso a los medicamentos antes de su autorización.

- Recomendaciones de uso de medicamentos autorizados en condiciones diferentes a las establecidas en su ficha técnica para el acceso a los medicamentos después de su autorización.

- Informes de Posicionamiento Terapéutico para la determinación del valor terapéutico de los nuevos medicamentos en comparación con sus alternativas en el mercado; tras su autorización.

• El Centro de Investigación Biomédica en Red de ER (CIBERER), que a día de hoy cuenta con más de 80 grupos de investigación y más de 700 investigadores. Esta sinergia tiene como objetivo el impulso de la investigación biomédica, de la formación y de la información. De hecho, gracias a ello también se ha consolidado la participación de FEDER en el Consejo Asesor de Pacientes, garantizando su representación dentro de los procesos de investigación.

• La Fundación para la Investigación Médica Aplicada de la Universidad de Navarra y, a través de su Centro de Investigación (CIMA), para el desarrollo de la campaña de crowfunding ‘Helpify’ enfocada a la recaudación de fondos para la investigación en ER. El proyecto se acaba de estrenar este mismo mes en Cataluña y se presentará por toda la geografía española con el doble objetivo de sensibilizar e impulsar el conocimiento sobre estas patologías.

• La iniciativa Rare Barometer, de la mano de la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), para impulsar estudios desde la perspectiva del paciente y transformar la realidad de las ER en datos que la hagan tangible.

• La ANEP para la evaluación de los proyectos de investigación presentados a la II Convocatorias de Ayudas de la Fundación FEDER.

Recopilación de recursos

Fruto de estas sinergias, y con la coordinación como bandera, el tercer pilar de FEDER en investigación es la recopilación de recursos para desarrollar un mapa de conocimiento.

Con este objetivo, «lo que buscamos es fomentar el conocimiento de la investigación existente para poder dar respuesta a las demandas de información y consulta de nuestras familias» argumenta su Presidente. Por eso, «desde FEDER estamos desarrollando acciones de apoyo y fomento a las acciones de investigación».

En concreto, FEDER ha apoyado y tomado parte en el desarrollo de jornadas de difusión como el encuentro con la AEMPS, un encuentro en el que se ha facilitado información a asociaciones y pacientes sobre la nueva situación tras la aprobación del nuevo Real Decreto sobre regulación de Ensayos Clínicos con Medicamentos.

Asimismo, ha apoyado distintos proyectos de investigación en diferentes líneas y ha contribuido al desarrollo de iniciativas enfocadas a la coordinación entre pacientes y profesionales como el Proyecto ‘Juntos’.

Por eso, Carrión concluye con que «los pacientes son y han sido clave en el impulso de la investigación en ER». «Desde FEDER hemos tomado parte en este camino, representando a 319 asociaciones de pacientes, con el objetivo de hacer tangible la urgente necesidad de avanzar en ER y logrando, poco a poco, que las personas con ER sean protagonistas del camino hacia la innovación en ER».

13/10/2016.