Impulsar la investigación médica en enfermedades raras (ER) es el principal objetivo de Helpify, plataforma promovida por el Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) a través de su Fundación. La iniciativa, así como los últimos avances en la materia, se han presentado en Santander el 2 de noviembre.

La cita contó del Dr. Cristian Smerdou, investigador del Programa de Terapia Génica del CIMA, Mariano de Pablos, Desarrollo Institucional del CIMA y Honorato Gutierrez, Coordinador de Zona de FEDER en Cantabria, el proyecto llega a la ciudad después de haber pasado por Barcelona, Navarra, Murcia y Madrid.

Los beneficios de la terapia génica

Según explicó el Dr. Cristian Smerdou, investigador del Programa de Terapia Génica y Regulación de la Expresión Génica del CIMA, «la introducción en el organismo de copias correctas del gen dañado podría ser un tratamiento eficaz para estos niños. Para lograrlo, necesitamos identificar el vehículo o vector más adecuado y ensayarlo en el laboratorio, una fase previa a los ensayos clínicos que es imprescindible para garantizar la eficacia y la seguridad del tratamiento».

El CIMA es un centro de referencia en España en el tratamiento preclínico de enfermedades raras mediante la aplicación de terapia génica. En 2013 inició el primer ensayo clínico en el mundo de terapia génica para tratar la porfiria aguda intermitente, una enfermedad que produce graves alteraciones del sistema nervioso. Además, recientemente han desarrollado un vector terapéutico que revierte los síntomas de la enfermedad de Wilson en modelos animales, una patología genética que produce daños graves en el hígado y el sistema nervioso. «Los resultados obtenidos hasta el momento sugieren que la terapia génica podría aplicarse de manera exitosa en otras enfermedades monogénicas como el síndrome de Dravet. Para impulsar este proyecto necesitamos que toda la sociedad, tanto empresas como particulares, se impliquen y apoyen esta iniciativa. Entre todos podremos ofrecer una solución a miles de enfermos y a sus familiares», aseguró el Dr. Smerdou

Adriana, un primer ejemplo

El síndrome de Dravet es la primera de las protagonistas de este proyecto que busca dar visibilidad a todas las ER. Se diagnostica entre los 4 y 12 meses de edad y, en edades más avanzadas, se relaciona con retraso cognitivo y alteraciones graves de la conducta. “Adriana tuvo la primera convulsión a los 4 meses. Desde entonces no sólo no se ha quejado nunca de lo que le pasa sino que nos transmite su fuerza a todos los que estamos con ella. Cómo no vamos a ser fuertes si ella es la más fuerte”, explica Ainhoa Pariente, madre de Adriana.

“En la actualidad, no existe un tratamiento efectivo, pero es una enfermedad curable, así que no podemos rendirnos. Hay que luchar. Y el único camino que tenemos es la investigación. Somos muchos pocos, un 7% de la población española, y muchos granos de arena hacen una montaña. Podemos llegar a la cima. Tenemos que poder cambiar el futuro de estos niños”, asegura Ainhoa.

 

27/10/2016.