En el mundo de las enfermedades raras, la falta de información existente es una constante. «La mayoría de las familias han sido y son huérfanas del sistema que nos ocupa -contempla Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación- por lo que la búsqueda de respuestas ha de convertirse en la bandera de la transformación de la realidad que nos ocupa».

Para abrir la puerta a las soluciones, FEDER se ha unido al Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) para actualizar el estudio español sobre las necesidades sociosanitarias de las familias con enfermedades poco frecuentes: el Estudio ENSERio.

El estudio que «nos ha permitido evidenciar el retraso diagnóstico, reivindicar el acceso a tratamiento, alertar del peregrinaje sanitario o demostrar el alto impacto familiar de las enfermedades raras necesita, ahora más que nunca, la perspectiva de cada paciente, la voz de cada familia y la visión de cada asociación» argumenta Carrión.

Conscientes de ello, a esta actualización también se ha sumado el apoyo de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) y la Fundación Cofares. Todo ello respaldado por la la técnica y la implicación de la Universidad CEU Cardenal Herrera, que dotará a este estudio «de rigor cuantitativo y cualitativo».

Cuantificando un fenómeno desconocido

Editado por primera vez en 2009, las diferentes experiencias del colectivo recogidas en este estudio pusieron de relieve que el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de casi 5 años, mientras que para el 20% de los afectados esta demora supera incluso los 10 años.

Las dificultades en la obtención del diagnóstico y el tiempo que transcurre en ese proceso, se identificaron claves en el tratamiento sanitario que reciba la persona, y en el desarrollo de la enfermedad. Sólo el 47% de las personas con ER afirman disponer del tratamiento que precisan, mientras que un 42% asegura no disponer de tratamiento o si dispone, considera que no es el adecuado.

Como resultado, el acceso a los tratamientos se convirtió otro de los grandes retos de las familias. Según el estudio, una de cada cuatro personas tiene difícil o imposible acceder a los productos que necesita. En concreto, las principales dificultades para la obtención de los mismos son el excesivo precio de producto (48%), la falta de existencia del producto (31%) o que éste se haya de obtener en otro país (23,30%).

Ponderando las consecuencias

Las dificultades para obtención de un diagnóstico o el acceso a tratamiento evidenciaban unas consecuencias que hasta la fecha no se habían ponderado en nuestro país: el peregrinaje sanitario y el impacto familiar de la enfermedad.

La falta de información médica y científica sobre las ER se registró como una de las causas que llevaba los afectados a desplazamientos inevitables en la búsqueda de respuestas. La mitad de los afectados afirmaba que tuvo que viajar en los últimos dos años fuera de su provincia a causa de su enfermedad.

Todo esto implica un alto impacto familiar, psicológico y económico. Según apuntaba el Estudio ENSERio, en aquel momento previo a la crisis, el abordaje de la enfermedad suponía el 20% de los ingresos anuales de cada familia lo que se traduce en una media de más de 350 euros mensuales.

Conocer para actuar

Esta investigación social consolidó las principales reivindicaciones de la familia FEDER, nutriéndolas con datos por primera vez. De esta forma, el Estudio ENSERio permitió cuantificar el fenómeno de las enfermedades raras y posicionar las necesidades de los pacientes como una prioridad sociosanitaria.

Siete años después de que esta publicación se editara por primera vez, las transformaciones económicas, los avances en investigación o el crecimiento del tejido asociativo han creado la necesidad de conocer, desde una perspectiva integral, la nueva realidad a la que las familias con enfermedades raras deben hacer frente.

Sobre el CREER

El CREER tiene como objetivo estratégico mejorar la autonomía personal y conseguir una mejor atención y calidad de vida para las personas con Enfermedades Raras y sus familias. Siguiendo esta línea estratégica, el CREER promueve, junto con FEDER, la realización de este Estudio sobre la situación y necesidades de la población con ER en España, desde un punto de vista objetivo, analizando su situación socio sanitaría, como subjetivo, recogiendo la valoración y percepción de las personas afectadas, así como de las Asociaciones que les representan.