Detalles de la patología: Alpers, Enfermedad de


    Nombre: Alpers, Enfermedad de
    Patologia1: Alpers, Síndrome de
    Tipo de patología: Enfermedades del Sistema Nervioso

    Descripción:
    La Enfermedad de Alpers es una enfermedad rara neurológica y progresiva que comienza generalmente durante la primera infancia y excepcionalmente durante la adolescencia. Los recientes avances en el conocimiento de la estructura y la función de las mitocondrias (parte de la célula, responsable de producir la energía), han permitido descubrir que gran parte de las enfermedades multisistémicas en las que existe afectación del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal) y del hígado se deben a una disfunción mitocondrial genética o adquirida. Dentro de las hepatopatías mitocondriales primarias, que son aquellas enfermedades en las cuales la alteración hepática se debe a un defecto congénito estructural o funcional de la mitocondria, se encuentran el Síndrome de Pearson, el Síndrome de Encefalomiopatía Neurogastrointestinal Mitocondrial, la Neuropatía de Navajo y la Enfermedad o Síndrome de Alpers y su variante conocida como Degeneración Neuronal Progresiva con afectación hepática o Síndrome de Alpers Huttenlocher. El cuadro clínico conocido como Enfermedad de Alpers puede no tratarse de una entidad única y sólo en algunos casos puede tener una base genética. Puede aparecer una degeneración neuronal progresiva, secundariamente a convulsiones o episodios de anoxia (disminución de la cantidad de oxígeno distribuida a los tejidos) cerebral de otras causas, como una parada cardiorrespiratoria, shock (caída grave de la presión arterial, que hace peligrar la vida), etc.

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