El 15 de mayo se celebró el Día Mundial de la Esclerosis Tuberosa y desde FEDER queremos unirnos a esta conmemoración y a las familias que conviven con esta enfermedad poco frecuente que afecta a un millón de personas en todo el mundo.

El complejo de esclerosis tuberosa (TSC) es un trastorno genético, sin curación que causa la formación de tumores no cancerígenos en órganos vitales. Se estima que el complejo de esclerosis tuberosa (CET) afecta a 1 de cada 6.000 nacidos vivos.

En un día como éste, FEDER quiere poner en valor el trabajo de las asociaciones que representan a la esclerosis tuberosa dentro de nuestra organización por su trabajo diario para mejorar la calidad de vida de quienes conviven con ella. En concreto, a la Asociación Nacional de Esclerosis Tuberosa, la Associació Balear d´Infants amb Malaties Rares y la Asociación para la Información e Investigación sobre Enfermedades Renales Genéticas.

Aproximadamente 2 de cara 3 individuos diagnosticados con complejo de esclerosis tuberosa (CET) no tienen antecedentes familiares. El restante de las personas diagnosticadas con CET tiene uno de los padres, que también tiene CET. Si a uno de los padres se le diagnostica el complejo de esclerosis tuberosa (CET), la probabilidad de que sus hijos hereden la enfermedad es del 50%.

El complejo de esclerosis tuberosa (TSC) es la principal causa genética de la epilepsia y del autismo. Las crisis epilépticas, ocurren en aproximadamente el 85% de las personas con CET y las discapacidades intelectuales se encuentran en el 45-60%. Aproximadamente el 98% de las personas tienen una o más manifestaciones y hasta 60% de las personas tienen afectación renal, con el complejo de esclerosis tuberosa (TSC).

El complejo de esclerosis tuberosa (TSC) afecta a hombres y mujeres en igual número y ocurre en todas las razas y grupos étnicos, afectando a cada individuo de manera diferente; algunos pueden tener síntomas leves, mientras que otros se ven afectados severamente. Los síntomas del TSC a menudo varían a lo largo de la vida de una persona, alguien que tiene pocos síntomas en la edad infantil, pero puede tener problemas de salud graves más adelante en la vida.

Los científicos han identificado los dos genes que causan el complejo de esclerosis tuberosa (TSC), llamados TSC1 y TSC2. El complejo de esclerosis tuberosa (CET) puede diagnosticarse prenatalmente o muy poco después del nacimiento si se detectan rabdomiomas (un tipo de tumor cardíaco) durante las ecografías de rutina durante el embarazo, afectando a todos de forma única, incluso a gemelos idénticos.

Los angiofibromas faciales, generalmente aparecen a los cinco años (a veces se confunden primero con el acné) y afectan aproximadamente al 90% de las personas con complejo de esclerosis tuberosa (CET). Los llamados "inhibidores de mTOR", a veces se usan para tratar tumores y / o epilepsia causada por el complejo de esclerosis tuberosa (CET).

El TSC es una enfermedad "clave", que potencialmente puede desbloquear nuevos tratamientos para una amplia gama de trastornos. Debido a sus diversos síntomas, la investigación sobre el complejo de la esclerosis tuberosa (CET) está conduciendo a una mejor comprensión de otras enfermedades comunes, como el cáncer, los trastornos del espectro autista y la epilepsia.

Fuente: Asociación Nacional de Esclerosis Tuberosa.

Última actualización: 17/05/2018.

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