El 3 de julio es el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi y por esta razón, desde FEDER queremos sumarnos a esta fecha de concienciación y visibilización a nivel internacional y alzar nuestro pulgar para expresar nuestro apoyo a todas las familias que conviven con esta patología y sus familias. Pero además realizamos una llamada al mundo por garantizar la atención multidisciplinar y el desarrollo de la investigación no solo de esta sino de todas las enfermedades raras.

Durante este día, organizaciones y asociaciones de pacientes unen esfuerzos, a nivel mundial, para promover diferentes iniciativas que aumenten el impacto de la enfermedad en la sociedad, pero además tiene como objetivo aumentar el conocimiento de este síndrome sobre todo en los personal sanitario y de salud, quienes son una pieza clave para el diagnóstico y el tratamiento de quienes conviven con esta enfermedad.

Esta efeméride se celebra desde el 2012 y sirve para recodar el fallecimiento del Dr. Rubinstein quien junto al radiólogo Hooshang Taybi descubrieron este síndrome. Inicialmente esta enfermedad se denominó como el “síndrome de los pulgares anchos” posteriormente se conocería como “síndrome de Rubinstein-Taybi” en honor a sus dos descubridores.

Este síndrome conlleva varias alteraciones con las que nace el bebé. Entre ellas, las más comunes son un tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos anchos, talla baja, unas características fáciles típicas y grado variable de retraso del desarrollo psicomotor. Aunque es difícil conoce su prevalencia, se estima que podría estar alrededor de 1 caso por cada 100.000 o 125.000 nacimientos.

Las causas conocidas del síndrome son deleciones (pérdidas de un fragmento de ADN) o mutaciones (cambios en la información genética) en un gen. Los genes hasta ahora identificados como genes relacionados con el SRT, son el gen CBP (o gen de la proteína de unión a CREB) en un 60% de los casos, y el gen EP300 en un 3% de los casos. Por ahora, se desconoce si hay otra causa de este síndrome.

Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo, o cualquier otra razón que haga pensar que los padres hicieron algo mal.

Por esta razón, en este día queremos reconocer el trabajo que diferentes organizaciones y asociaciones de pacientes realizan en pro de sensibilizar a la ciudadanía sobre esta enfermedad, promover su investigación, potenciar la atención integral y multidisciplinar de estos pacientes y defender sus necesidades.

En concreto, queremos reconocer el trabajo de la Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein Taybi, la Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndromes de la Infancia y Adolescencia, la Asociación de Discapacitados de Molina de Segura y Vega Media y la Asociación Nacional de Addison y Otras Enfermedades Endocrinas.

Última actualización: 3 de julio de 2018

 

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