El 25 de abril se celebra el Día Europeo del Déficit de Alfa-1 Antitripsina y desde la Federación Española de las Enfermedades Raras (FEDER) nos queremos unir para mostrar todo nuestro apoyo y fuerza a los pacientes que conviven con esta patología y a sus familiares.

El Déficit de Alfa-1 Antitripsina es una condición genética hereditaria. Se transmite por herencia mendeliana simple mediante dos alelos, uno de cada progenitor, que los hijos reciben al 50%. Cuando uno de ellos transmite la condición existe un Déficit parcial; y cuando son los dos progenitores quienes lo transmite el Déficit es más severo.

Cuando hay alteración del gen que proporciona la información para que se produzca el Alfa-1 Antitripsina se pueden producir distintas enfermedades.

Dependiendo de factores genéticos y externos, el Déficit de AAT confiere predisposición a desarrollar enfisema pulmonar en adultos y distintas hepatopatías en niños y adultos. También se relaciona el Déficit con otras enfermedades como vasculitis sistémicas y paniculitis necrotizante.

Desde FEDER agradecemos la labor de las entidades que forman el movimiento asociativo como, la Asociación Alfa-1 España que diariamente luchan para conseguir una cura para esta patología, así como un diagnóstico precoz, un aspecto vital para los pacientes de esta enfermedad.

En este día, los pacientes reclaman la inclusión de los niveles Alfa-1 en la prueba del talón que actualmente se realiza a los neonatos, considerando que la prevención es clave para incrementar la posibilidad de no padecer las graves enfermedades pulmonares y hepáticas vinculadas a esta condición genética. 

Por otro lado, la Asociación Alfa-1 de España organiza actividades de sensibilización y divulgación, como mesas informativas en diferentes hospitales de España que estarán atendidas por pacientes con el objetivo de visibilizar, compartir información e impulsar la investigación de esta patología para conseguir un diagnostico temprano y un tratamiento eficaz. 

Última actualización 25/04/2019

 

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