Nota de Prensa: La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) publica hoy un informe que pone de manifiesto que el 51% de los menores que han sufrido un retraso diagnóstico ha esperado más de 10 años para poner nombre a su enfermedad.

La principal causa de este retraso, identificada por el colectivo, es precisamente la falta de conocimiento. En consecuencia, más del 25% de las familias coinciden en que no reciben ningún tipo de apoyo o tratamiento; de hecho, los años de espera que suponen el diagnostico privan al paciente a recibir un tratamiento efectivo, al que sólo tienen acceso el 10% de los pacientes.

«Una situación especialmente preocupante para todo el colectivo de personas con enfermedades poco frecuentes, pero aún más para quienes aún no han puesto nombre a la enfermedad con la que conviven» ha explicado Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación.

Impacto familiar: más de 6 horas de cuidado, mayor discriminación e inversión

Todo ello supone a su vez más horas de cuidado. En concreto, las familias que dedican más de 6 horas al cuidado del paciente alcanzan el 57% en los casos sin diagnóstico, casi el doble que el resto de familias con enfermedades raras que sí lo tienen.

El impacto de la consecución de un diagnóstico o no también es visible en la economía familiar: el 82% de las personas sin diagnóstico valoraron el coste de la enfermedad como alto o muy alto, un 10% más en comparación con los casos que sí cuentan con nombre de la enfermedad.

Lo mismo ocurre respecto a la discriminación percibida, ya que en el caso del colectivo sin diagnóstico esta situación es 12 puntos porcentuales mayor. Es decir, el 55% de las familias se han sentido discriminada en algún momento de su vida con motivo de una enfermedad que aún no conocen.

Cuantificando la realidad

Toda esta radiografía se recoge en ‘Análisis de la realidad del colectivo de personas sin diagnóstico’, la investigación que FEDER ha llevado a cabo en el último año a través de su Observatorio Sobre Enfermedades Raras (OBSER) dando continuidad a los datos recogidos previamente en el reseñado Estudio ENSERio sobre Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España.

Con estos datos como punto de partida, el OBSER de FEDER ha dado un paso más y ha analizado en profundidad la situación de este colectivo. Para ello, ha trabajado junto a los programas Sin Diagnóstico del Instituto de Salud Carlos III, a través del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

El informe se constituye como uno de los primeros informes puestos en marcha sobre las consecuencias del retraso diagnóstico y uno de los primeros que el OBSER hace públicos en 2019. A él, le preceden otras investigaciones sobre Centros, Servicios y Unidades de Referencia, discapacidad y dependencia en enfermedades raras, investigación, situación sociosanitaria de los menores o estado de situación del tejido asociativo. Entre ellos, destaca el 'Termómetro de necesidades de las personas con enfermedades poco frecuentes' a través del cual se ha realizado un estudio pormenorizado de las consultas que llegan al Servicio de Información y Orientación de la Federación.

Última actualización: 20/05/2019.

 

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