Nota de Prensa: La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha reconocido a los 8 proyectos de investigación impulsados por el tejido asociativo y beneficiarios de las dos últimas convocatorias de ayudas a la investigación impulsados desde la organización española a través de su Fundación.

La noticia se produce tras la celebración de la Asamblea General de Socios y el XX Aniversario de la Federación, desde donde quisieron aprovechar este marco para reconocer el trabajo en red entre pacientes e investigadores, «cuya voluntad y coordinación es la esperanza de las familias que vivimos con una enfermedad poco frecuente o estamos en busca de diagnóstico» reconoció Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación.

Y es que en España, la mitad de las personas que conviven con una enfermedad rara ha sufrido un retraso en su diagnóstico. De ellas, el 20% ha tenido que esperar más de una década y un porcentaje similar entre 4 y 9 años; una espera que impide recibir un tratamiento efectivo, al que sólo tiene acceso el 34% del colectivo.

Frente a ello, «la única opción es la investigación» recordó Carrión. Precisamente por eso, FEDER, a través de su Fundación, lanzó en 2015 su I Convocatoria de Ayudas a la Investigación. Desde entonces hasta ahora, han sido más de 140 los proyectos de investigación presentados por el tejido asociativo de FEDER, compuesto a día de hoy por 361 entidades.

De ellos, la organización ha apoyado a un total de 12 y aseguran que «nuestro objetivo es continuar apoyando esta acción, incrementado año tras año nuestro apoyo», en palabras del Presidente de FEDER. De hecho, sólo en la última convocatoria, han triplicado los fondos que hasta la fecha habían otorgado a la investigación, de forma que la iniciativa pasó de estar dotada con 30.000 euros a 100.000.

Reconocimiento a 7 enfermedades raras y la investigación para el diagnóstico

En este contexto, la Federación reconoce ahora la acción de los últimos proyectos apoyados, que han apoyado un total de 7 enfermedades raras diferentes: Neurofibromatosis de tipo II, Intolerancia Hereditaria a la Fructosa, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Fibrosis Pulmonar Idiopática (FPI), Síndrome de Wolf-Hirschhorn, Aniridia o Síndrome de Dravet.

Además, dada la importancia que la prevención y la identificación de la patología tienen en enfermedades raras, destaca el apoyo que esta convocatoria ha otorgado en este último año también un proyecto enfocado al diagnóstico genético.

En concreto, los proyectos reconocidos han sido:

» "Contribución de las alteraciones epigenéticas al Síndrome de Wolf-Hirschhorn" del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa con el investigador principal:César Cobaleda del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa.Fundación Síndrome Wolf Hirschhorn o 4p-

» "Impacto de la neuroinflamación y la Gliosis en las Sinapsis y Circuitos Cerebrales en un Modelo del Síndrome de Dravet" con el investigador Principal: Juan M. Encías del Achucarro Basque Center for Neurosience. Asociación de voluntarios en favor del Síndrome de Dravet - Apoyo Dravet

» "Caracterización genética de la Aniridia en España mediante estudios genómicos y experimentales" con la investigadora principal: Marta Cortón de la Fundación IIS - Fundación Jiménez Díaz. Asociación Española de Aniridia

» “Hígado graso no alcohólico en la intolerancia a la fructosa: una relación metabólica” con el Investigador Principal Javier Alonso de las Heras Montero del Instituto de investigación Biocruces (Hospital Universitario Cruces). Asociación de Afectados por Intolerancia Hereditaria a la Fructosa

» “Atención personalizada en la Neurofibromatosis Tipo 2: optimizando la evaluación de la calidad de vida y la clasificación pronóstica” con el Investigador Principal Ignacio Blanco del Instituto de Investigación Germans Trias y Pujol (IGTP). Associació Catalana de les Neurofibromatosis. 

» “RNA circulares: Nuevos reguladores de la expresión génica en la Esclerosis Lateral Amiotrófica” con la Investigadora Principal Ana Cristina Calvo Royo del IIS Aragón. Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica

» “Uso de la plataforma nCounter de Nanostring para detectar mutaciones que afectan la expresión génica en pacientes con enfermedades raras no diagnosticadas” con la Investigadora Principal Mª Luz Couce Pico del Centro Fundación Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (FIDIS). Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas

» “Estudio de la longitud telomérica en pacientes FPI como criterio para conocer las bases genéticas y adecuado consejo familiar de la enfermedad.” con la Investigadora Principal Rosario Perona Abellón del Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols CSIC/UAM. Asociación de Familiares y Enfermos de Fibrosis Pulmonar Idiopática y Fibrosis Pulmonar Familiar

Última actualización: 19/06/2019.

 

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