Hoy, 17 de julio se celebra el Día Mundial del Síndrome Koolen de Vries. ¿Por qué el día 17? Porque el síndrome Koolen de Vries está causado por una microdeleción del cromosoma 17, concretamente del tramo 17.q21.31, afectando al gen Kansl1.

Desde FEDER nos queremos unir a este día para contribuir a la visibilización de esta enfermedad poco frecuente, además de, mostrar todo nuestro apoyo y solidaridad a las personas que conviven con Síndrome Koolen de Vries y a sus familiares. 

Este síndrome se caracteriza por causar un retraso del desarrollo e hipotonía, así como una leve o moderada discapacidad intelectual. En algunos casos lleva asociados defectos congénitos cardíacos, problemas renales y anomalías esqueléticas, y alrededor de la mitad tienen episodios de epilepsia. Por lo general, las personas afectadas manifiestan una actitud alegre, sociable y cooperativa.

El síndrome Koolen de Vries, descrito por primera vez en 2006, está categorizado como una enfermedad rara, siendo la prevalencia estimada de 1 de cada 16.000 recién nacidos, aunque hay un número mucho menor de diagnosticados, debido a la complejidad y el coste de diagnóstico.

En España ya hay unos 30 casos diagnosticados, la gran mayoría niños, pero aún hay mucho recorrido en investigación, en aplicación de diagnóstico y de terapias.

Hoy, día mundial del síndrome Koolen de Vries, se organizan eventos y actividades benéficas en todo el mundo para dar a conocer este síndrome, y para promover las oportunidades de este grupo de afectados, e incluso para financiar la investigación.

Si queréis más Información sobre el síndrome o queréis participar en alguna iniciativa:

https://www.rarechromo.org/media/translations/Espanol/17q21.31%20Microdeleciones%20Spanish%20FTNW.pdf
https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2017/Koolen-De%20Vries%20syndrome%20FTNW.pdf
https://www.omim.org/entry/610443
http://www.supportingkdvs.org
http://www.koolkidalliance.com
http://www.aisayuda.org

Además, si tenéis algún familiar con el síndrome en España, podéis contactar con el grupo privado de facebook "KOOLEN DE VRIES".

Última actualizacion 17/07/2019

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