Fuente: ASHUA. La Asociación Síndrome Hemólitico Urémico Atípico celebra mañana, 24 de septiembre, el Día Internacional del SHUa, que este año tiene como principal novedad la presentación del observatorio ASHUA, el mayor estudio realizado sobre esta enfermedad rara y potencialmente mortal, en el mundo y que afecta a unas 600 personas en España. El estudio ha sido elaborado con entrevistas a 175 pacientes, médicos y familiares de España y de Latinoamérica que han contestado a un cuestionario diseñado por la entidad.

El SHUa tiene un claro componente genético que se activa por diversas causas, circunstancia por la cual desde la asociación se considera necesario realizar estudios genéticos a los familiares para confirmar su predisposición a padecer la enfermedad y perder menos tiempo a la hora del diagnóstico", explica Francsico Monfort, presidente de ASHUA, ya que "cabe la posibilidad de que ese error genético lo compartan otras personas del ámbito familiar". La enfermedad debuta porque una deficiencia genética en uno o varios genes, unida a factores ambientales, causan la activación incontrolada del sistema inmunitario provocando microtrombos que afectan a los órganos internos como el riñón o el hígado, y que puede derivar principalmente en daño neurológico y renal permanente si no se trata a tiempo.

Según los resultados del observatorio, en un 46,5% de los casos, aún no se ha realizado ningún estudio genético a los familiares, por ello "queremos que los profesionales de la salud realicen los estudios genéticos a los familiares de los pacientes SHUa, solo así se evitarán mayores perdidas", concluye. En este sentido, el representante de ASHUA considera “el desarrollo de la investigación en el campo del SHUa como un eje fundamental para conocer mejor la enfermedad y ampliar los conocimientos en el campo de la genética, ya que sólo se conocen alrededor del 50% de los defectos genéticos que provocan el debut de esta dolencia”.

De la misma opinión es la nefróloga del Hospital Universitario Doctor Peset, Ana Ávila, quien asegura que “invertir en ciencia e investigación es fundamental para avanzar en el conocimiento de las enfermedades como el SHUa y su tratamiento”. En este sentido, la doctora explica que “en el caso de la investigación, la mayor parte de los avances conseguidos en SHUa se han hecho gracias a la investigación básica, y en cuanto a la investigación clínica, al ser una enfermedad ultra-rara se necesita unir la experiencia de muchos profesionales para aumentar el conocimiento sobre la misma, lo que hace que el soporte en ambos campos sea fundamental”.

Al respecto, Ávila señala que “la colaboración entre ASHUA y los profesionales permite expandir los conocimientos sobre la enfermedad de forma mucho más efectiva, ya que a través de la red de educación de que dispone la asociación, el mensaje de los profesionales llega más y mejor a los pacientes”. En este sentido, la nefróloga certifica que esta colaboración “también permite que los profesionales tengan mejor conocimiento de las inquietudes y de los aspectos que importan a los pacientes y que a veces no se tienen en cuenta”.

Además, prosigue Ávila, “actuando de forma conjunta permite obtener resultados que no se podrían obtener por separado a nivel político, en instituciones o alcanzando más repercusión en medios de comunicación o redes sociales, etc.

Observatorio

Entre los resultados más destacados del observatorio se encuentra que el 66 % de los pacientes son mujeres. Esta circunstancia viene dada por el hecho de que el embarazo, el parto o la toma de anticonceptivos orales puede desencadenar el debut del SHUa. Estos se suman a otros factores entre los que destaca principalmente la bacteria E. Coli, que se constato como desencadenante en un 13,7% de los casos.

Además, el estudio refleja que en el 50,7% de los casos, es decir, más de la mitad, la aparición del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico se produce en menores de 15 años, mientras que el segundo grupo de población más afectado son las personas de entre 26 y 50 años, con un 28,3%.

Por otra parte, el informe refleja también que el 2,3% de los casos analizados han supuesto la muerte del paciente, una cifra inferior al 10% de principios de la década. No obstante, y a pesar de de la reducción de casos, el SHUa continúa siendo una enfermedad potencialmente mortal, que se puede combatir con un rápido diagnóstico y un tratamiento eficaz, según explica el presidente de ASHUA, Francisco Monfort.

El representante de la entidad señala que "hoy en día, los nefrólogos expertos pueden llegar a diagnosticar correctamente al paciente en 24 horas, y existen protocolos que lo confirman", asegura Monfort, quien mantiene que "cuanto más tiempo transcurre sin un tratamiento eficaz, hay más riesgo de sufrir daños irreparables en órganos e incluso de perder al paciente". A pesar de la posibilidad de un diagnóstico rápido, aún hoy en día un 25% de los casos tardan en ser diagnosticados entre un mes y tres meses.

El observatorio confirma que la enfermedad renal crónica, con un 47,4% de los pacientes, es la secuela más común entre los enfermos de SHUa y que el 42,1% necesitan de la diálisis. Las condiciones de vida de los pacientes han mejorado en los últimos años, desde que la Agencia Europea del Medicamento autorizase el eculizumab, "un medicamento de gran eficacia y prácticamente sin efectos secundarios, por su rápida acción y capacidad de frenar la hemólisis, que mejora y recupera la función renal en pacientes que han sido diagnosticados certeramente y en el menor tiempo posible", explica el presidente de ASHUA.

El estudio también revela que la enfermedad incide de forma negativa en el estilo de vida de los pacientes en más del 50% de los casos. Así, más del 20% de los encuestados perdieron la escolarización, más del 17% tuvieron que dejar su puesto de trabajo y más del 20% vieron como se producía un distanciamiento de la familia, la pareja o de sus relaciones sociales.

Última actualización 24/09/2019

 

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