El 15 de noviembre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Inversión de Duplicación del Cromosoma 15q para visibilizar esta enfermedad poco frecuente y por ello, desde FEDER nos adherimos para poder transmitir todo nuestro apoyo y solidaridad a las personas que conviven con esta condición y a sus familiares.

El Síndrome de Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q, también conocido como tetrasomía parcial del cromosoma 15 o idic 15, es una alteración cromosómica de origen numérico y estructural cuya prevalencia es 1/30000 individuos nacidos y que afecta por igual a ambos sexos. El invdup 15 es el cromosoma marcador más frecuente.

Los signos y síntomas varían de unos individuos a otros dependiendo del tamaño duplicado.

Individuos con una región de duplicación cercana al centrómero pueden ser individuos completamente sanos; por otro lado, individuos con duplicaciones que comprometen a regiones más grandes pueden ocasionar los diferentes síntomas.

Desde FEDER nos queremos también reconocer el trabajo que realizan las entidades del movimiento asociativo vinculado al Síndrome de Inversión de la Duplicación del Cromosoma 15q, pues trabajan para mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con esta enfermedad poco frecuente y la de sus familiares. Las asociaciones se convierten en un pilar fundamental para el colectivo de pacientes pues, trabajan ofreciendo información, sensibilizando a la población sobre el idic 15, ofrecen herramientas para detectar la enfermedad y acompañan en el camino hacia el diagnóstico.

Todo esto es gracias a la labor de entidades como la Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q, la Asociación “Síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C” y Asociación Nacional de familiares y personas con síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15.

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