El 17 de noviembre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Smith-Magenis, una enfermedad poco frecuente que aparece en 1 de cada 25.000 nacimientos y por ello, la Federación Española de Enfermedades Raras nos queremos unir en este día para solidarizarnos con las personas que conviven con esta patología y a sus familiares

El Síndrome de Smith-Magenis es un conjunto de síntomas o características físicas y de conducta que consisten en un cuadro que cursa con retraso mental de gravedad variable junto con una serie de anomalías congénitas que configuran en conjunto un patrón característico.

La asociación de una anomalía cromosómica característica y de signos físicos igualmente singulares ponen de manifiesto la existencia de un "fenotipo conductual".

Las personas con SMS presentan una variedad de signos y síntomas que se van haciendo más evidentes con la edad. El niño o la niña suele nacer a término con un peso y talla normales y sin rasgos físicos demasiado llamativos o específicos; posteriormente empieza a apreciarse la hipotonía, letargia generalizada y los problemas de alimentación y en muchos casos aparece un retraso pondero-estatural.

Desde FEDER también queremos aplaudir la labor de las entidades del movimiento asociativo vinculado a esta enfermedad ya que, proporcionan información sobre el Síndrome, orientan a las familias, profesionales y personal docente, además realizan actividades de divulgación para conseguir una mejora de la calidad de vida del colectivo de pacientes. Todo esto es gracias al esfuerzo de Asociación Española del Síndrome de Smith Magenis

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