Buenos días, Majestad, Presidenta del Congreso, Presidenta del Senado, Presidente de FEDER y toda la familia FEDER, Presidente del Grupo Mutua Madrileña y autoridades, instituciones y representaciones, señoras y señores, muy buenos días a todos y a todas.

Les agradezco poder compartir este día, la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, acompañando a las instituciones y a las personas que día a día trabajan para que casi tres millones de personas en nuestro país logren un diagnóstico más rápido y certero y un tratamiento a su patología cada vez más seguro y más efectivo.

Los retos a los que día a día nos enfrentamos son fundamentalmente dos, por un lado, la investigación y por otro lado, el tratamiento que proporcione a todas las personas enfermas, mejoras en su bienestar y en su calidad de vida.

Con respecto al primero de ellos, a la investigación, en el periodo 2018-2020, quiero destacar que el Instituto de Salud Carlos III ha financiado diversas actuaciones de investigación, en relación con las enfermedades raras o poco frecuentes, así como, a la iniciativa estructural denominada, IMPaCT, en la que, la investigación de enfermedades raras, dentro del Sístema Nacional de Salud, juega un papel clave y relevante

La finalidad de esta iniciativa es proporcionar herramientas genómicas para la caracterización de enfermedades no diagnósticadas tras el máximo esfuerzo clínico y tiene claramente, como principales beneficiarios a las personas con enfermedades raras o sin diagnóstico.

Aprovecho la ocasión para agradecerles que hayan considerado digna de premio esta iniciativa, gracias también a la directora, gracias Raquel por el esfuerzo y el trabajo continuo.

Quiero señalar, además, que en este mismo ambito seguimos avanzando y en colaboración con el Biobanco Nacional de Enfermedades Raras, así como con redes internacionales y programas europeos a gran escala, como son en investigación SOLVE-RD, dirigido a la provisión de diagnóstico de los casos complejos de enfermedades raras y el RESTORE, que así, vamos generando nuevos hallazgos científicos, nuevas evidencias, que sin duda alguna, van a ayudar a ampliar nuestra capacidad de respuestas ante este tipo de enfermedades.

En relación con los tratamientos, la segunda de las cuestiones que les apunté, quería hacer una mención especial a los Centros, Servicios y Unidades de Referencia, a los conocidos como CSUR. La creación de estos centros y su consolidación a través de una Red Nacional, supone un avance en el conocimiento experto y profesional para el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades poco frecuentes.

Pues, bien, fruto de este reconocimiento, quiero transmitirles que asumimos como reto para este año 2021, crear una plataforma en red que permita compartir el conocimiento entre las Redes Europeas de Referencia, el ERN, a través de la plataforma CPMS, Clinical Patient Mangement System, con los CSUR, con el Sistema Nacional de Salud, entre los propios grupos y los centros que les derivan pacientes del Sistema Nacional de Salud, es decir, una plataforma ERN, CSUR y Centro Sanitario.

Se trata de una plataforma donde lo que principalmente viaja es la información y el conocimiento, no el paciente, creo que es una de las demandas que hemos escuchado en el día de hoy y espero que esta iniciativa que vamos a acometer en este año pueda seguir ayudando a la calidad de vida de todos ustedes.

La creación de esta plataforma va a permitir, de esta red, el intercambio de documentación, intercambio de imágenes, de consultas telemáticas y la realización de sesiones clínicas en red y a su vez, estará conectada con la plataforma Clinical Patient Mangement System, de las redes europeas de referencia.

Así mismo, también, en el ámbito de los medicamentos huérfanos, el Sístema de Información VALTERMED, el sistema de información para determinar el valor terapéutico en la práctica clínica real de los medicamentos de alto impacto sanitario y económico en el Sístema Nacional de Salud, a día de hoy, cuenta con 10 protocolos farmoclínicos y 9 de ellos, son de medicamentos huérfano, en estos primeros meses del año, se han incluido en la prestación farmacéutica al Sístema Nacional de Salud, dos nuevos medicamentos huérfanos y continuamos trabajando con las Comunidades Autónomas para incorporar, sosteniblemente, más medicamentos huérfanos.

Como ven, dedicamos esfuerzos y recursos, pero sabemos, que tenemos que seguir mejorando, creo que esto es una petición y ambición que compartimos. Por eso, de esta tribuna, quiero mostrar mi apoyo a todas las asociaciones de pacientes y mi compromiso, nuestro compromiso, el de todo el Ministerio para seguir alcanzando impulso y que sigan avanzando ustedes hacia nuevos avances. Les agradecemos el apoyo constante, el trabajo diario, pero sobre todo, quiero agradecerles su coraje y su lección de vida permanente. Gracias, esto nos motiva y nos impulsa, más allá de nuestra propia obligación, a seguir trabajando con ahínco en este trabajo diario para poder intentar seguir mejorando su calidad de vida.

Finalmente, quiero terminar mi intervención, felicitando a todas las personas que como tantas instituciones, que como las premiadas, transmitirles mi agradecimiento por todo el trabajo que realizan. Muchas gracias.

Última actualización 08/03/2021

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