Yann Le Cam Visita FEDER

Madrid 11 de Diciembre- La Asociación Española de Síndrome de Lowe (www.sindromelowe.es), ASLE de aquí en adelante, en colaboración con el grupo U-‐703 de CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Enfermedades Raras) del Hospital San Juan de Dios de Barcelona y la Universitat Oberta de Catalunya (UOC) han iniciado un proyecto de investigación sobre esta enfermedad que se convertirá en una edición piloto transferible luego a otras enfermedades ultra-‐raras.

Se trata del proyecto # LoweResearchProject y que tiene un apoyo económico inicial del Departamento de Salud de la Generalitat de Cataluña.Además, el próximo 1 de diciembre se realizará el Primer Encuentro Científico-­‐Familiar, en el auditorio del Dr. Plaza del Hospital San Juan de Dios de Barcelona.

El Síndrome de Lowe es una enfermedad ultra-­‐rara que afecta sólo a los niños de sexo masculino y que tiene una prevalencia de dos casos por cada millón de habitantes. Se manifiesta con diferentes grados de afectación a nivel cerebral, ocular y renal. Esta enfermedad es conocida como el síndrome cerebro-­‐óculo-­‐ renal y su origen es de tipo genético, en concreto, en relación con el gen OCRL (Óculo Cerebro Renal de Lowe).

El estado del arte actual, en las diferentes dimensiones de la enfermedad (físico, psíquico y social), es muy precario. Por ello desde el Hospital St. Juan de Dios, en estrecha colaboración con ASLE, CIBERER, la Federación Española de Enfermedades Raras y EURORDIS (European Organization of Rare Diseases) y con el ánimo de luchar por un mejor conocimiento y una mayor calidad de vida de los niños y los sus cuidadores, inicia este proyecto de investigación basado en la Inteligencia Colectiva.

Se trata de un verdadero trabajo colaborativo entre investigadores, padres y profesionales sanitarios. Para poder dar continuidad a este proyecto, ya iniciado, y debido a los recortes públicos en materia de investigación en el ámbito de la salud, el próximo día 15 de diciembre se realizará un ESPECTÁCULO BENÉFICO DE MAGIA a cargo del Mago Stegmann. Este tendrá lugar en el Auditorio del Hospital San Juan de Dios, a las 17.30 horas. El acto se enmarca dentro del programa de actuaciones de la Fundación Marató TV3, que este año está dedicada al "cáncer". Hay que decir, que muchas de las formas de cáncer infantil son consideradas como enfermedades minoritarias.

Agradecemos que haga la máxima difusión, con el ánimo de que pueda llegar al máximo de personas interesadas.

Os adjuntamos el cartel informativo con la programación del acto, que además incluye fila cero de donativos en el número de cuenta de La Caixa 2100 3887 02 0200017989

Para más información sobre este acto podéis contactar con:

• Begonya Nafría (Técnico de ASLE) Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. Móvil 669 16 77 71

• Lina Carranza (Secretaria de ASLE) Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. Móvil 635 47 47 44

Muchísimas gracias por vuestra colaboración

Asociación Española de Síndrome de Lowe

Pin It