Fuente: MPS España | Si todavía no tienes tus pulseras solidarias MPS, ahora es un buen momento para lucir y regalar solidaridad y ayudar a la investigación de las MPS y Síndromes Relacionados a través de la asociación MPS España.

Con ello, se contribuye a mejorar el trabajo de esta entidad que representa a quienes conviven con desórdenes lisosomales del almacenaje causado por una anormalidad genética y poco frecuentes.

Estos pacientes carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los llamados mucopolisacáridos (carbohidratos complejos) a moléculas más simples.Son desórdenes lisosomales del almacenaje causado por una y poco frecuentes.

La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacaridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, y origina multitud de anomalías físicas.

Los síntomas característicos son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla en algunos casos, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y la demencia. La esperanza de vida de los niños con estos síndromes no suele llegar a la pubertad.

La Investigación acertada de alguno de estos síndromes es aplicable a más de 5000 enfermedades genéticas.

Fuente: MPS España.

Última actualización: 27/07/2018.

 

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