Un nuevo artículo científico confirma que el número de personas que viven con una enfermedad rara se estima en 300 millones en todo el mundo. El artículo de acceso abierto, escrito por Orphanet (coordinado por INSERM, el Instituto Nacional Francés de Salud e Investigación Médica), EURORDIS- Enfermedades raras en Europa y Orphanet Irlanda (con sede en la Oficina Nacional de Enfermedades Raras, Hospital Universitario Mater Misericordiae, Dublín, Irlanda), se publica hoy en el European Journal of Human Genetics.

Según la investigación publicada en el documento, las enfermedades raras actualmente afectan en cualquier momento del 3,5% al 5,9% de la población mundial, lo que equivale a una estimación conservadora de 300 millones de personas en todo el mundo (4% de la población mundial estimada de 7,5 mil millones1 ), el número utilizado hasta ahora por EURORDIS y Rare Diseases International. El análisis muestra que hay más de 6,000 enfermedades raras clínicamente definidas2, el 72% son genéticas y de ellas, el 70% de las enfermedades raras comienzan en la infancia.

Esta es la primera vez que se realiza un análisis robusto de la prevalencia global de enfermedades raras utilizando los datos epidemiológicos disponibles al público en la base de datos Orphanet (www.orpha.net). Las cifras presentadas en el documento se derivan de datos del 67,6% de las enfermedades raras prevalentes. Como este análisis no tiene en cuenta los cánceres raros, ni las enfermedades raras causadas por enfermedades infecciosas o intoxicaciones bacterianas o virales raras, es probable que el número de personas afectadas por enfermedades raras sea considerablemente mayor.

Ana Rath, co-autora del artículo, Directora de Orphanet, declaró: “Incluso si estas son las mejores cifras que podemos obtener hoy, probablemente subestimen la cantidad de pacientes con enfermedades raras que aún no son visibles en los sistemas de atención médica y asistencia social. Tener un sistema de codificación específico para ellos en los sistemas nacionales ayudará a obtener cifras definitivas y, lo que es más importante, a producir los datos necesarios para adaptar los sistemas de salud”.

Yann Le Cam, co-autor del artículo, director ejecutivo de EURORDIS y miembro del Consejo de Enfermedades Raras Internacionales, comentó: “Las enfermedades colectivamente raras no son raras. Los hallazgos publicados en este documento respaldan años de esfuerzos de la comunidad de enfermedades raras para abogar por la priorización de enfermedades raras como una prioridad de salud pública que afecta a millones de personas en todo el mundo, no solo a unos pocos. Ya nadie puede negar la importancia de la población mundial de enfermedades raras, un grupo de personas que hasta ahora han sido huérfanos de la salud, con necesidades agudas de atención médica, acceso a tratamientos innovadores y un sistema social que respalda su derecho a alcanzar su máximo potencial de bienestar ”.

Los hallazgos presentados en el documento, basados en el análisis del 67,6% de las enfermedades prevalentes, incluyen que:

• 149 enfermedades raras analizadas afectan alrededor del 80% de la población de enfermedades raras. Estas enfermedades son las más frecuentes entre las enfermedades, y cada una afecta a 100 - 500 personas por 1 millón.

• Las siguientes 241 enfermedades raras más prevalentes analizadas afectan a 10 - 100 personas por 1 millón de personas.

• En conjunto, estas casi 400 enfermedades afectan al menos al 98% de la población de enfermedades raras con una prevalencia de 10 a 500 personas por cada millón de personas. Se pueden agrupar por áreas terapéuticas y servicios de atención construidos alrededor de estas áreas terapéuticas.

• Las enfermedades restantes analizadas son las enfermedades menos prevalentes, ya que afectan a menos de 10 personas por cada millón de personas.

Sobre la base de estos datos importantes, el análisis se desarrollará en el futuro para cubrir enfermedades raras causadas por agentes infecciosos, factores ambientales, bacterias o virus, intoxicaciones y cánceres raros; y para profundizar la investigación de alrededor de 24 agrupaciones de enfermedades raras (reflejando la agrupación adoptada para las Redes de Referencia Europeas), todo con el objetivo de ayudar a informar la planificación de la salud y la asistencia social para las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias y racionalizar la investigación en enfermedades raras. La investigación futura del registro y la implementación de la codificación de enfermedades raras en los sistemas de salud refinarán aún más las estimaciones.

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