• La Comisión Europea ha abierto a consulta pública su hoja de ruta y evaluación de un espacio europeo de datos sanitarios con el objetivo de «aprovechar al máximo el potencial de la salud digital para proporcionar una atención sanitaria de alta calidad y reducir desigualdades».
  • FEDER, alineada con la Alianza Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) presenta sus aportaciones a este primer análisis incidiendo en la necesidad de fomentar el trabajo en red entre todos los agentes y aprovechar el modelo de las Redes Europeas de Referencia.
  • Todo ello repercutirá de forma directa en enfermedades raras, cuyos datos son especialmente valiosos, «ya que ningún país contará por sí mismo con un número de pacientes de una enfermedad poco frecuentes como para entenderla epidemiológicamente» explica Juan Carrión, presidente de FEDER.

Más del 95% de las personas con enfermedades raras o en busca de diagnóstico, con independencia de la severidad de su patología o perfil sociodemográfico, desean compartir sus datos tanto para mejorar la atención sanitaria como para promover la investigación. Una investigación que, además, entienden repercutirá en el abordaje de su enfermedad, pero también de otras diferentes a la suya.


Ésta es una de las principales conclusiones del proyecto europeo Rare Barometer Voices sobre preferencias de los pacientes con enfermedades raras sobre le intercambio y protección de datos. Los datos, se hacen públicos ahora con motivo de la consulta pública que la Comisión Europea acaba de aperturar para la evaluación de un espacio europeo de datos sanitarios con el objetivo de «aprovechar al máximo el potencial de la salud digital para proporcionar una atención sanitaria de alta calidad y reducir desigualdades».

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), alineada con la Alianza Europea que representa a estas patologías (EURORDIS), aplaude esta consulta reconociendo, en primer lugar, la oportunidad que supone esta revisión para la investigación y abordaje de este colectivo.

Todo ello repercutirá de forma directa en enfermedades raras, cuyos datos son especialmente valiosos, «ya que ningún país contará por sí mismo con un número de pacientes de una enfermedad poco frecuentes como para entenderla epidemiológicamente» explica Juan Carrión, presidente de FEDER.

Compartir datos sobre enfermedades raras a nivel europeo permitirá «ampliar la muestra de pacientes y suplir la dispersión geográfica, ampliando asimismo también el conocimiento y extrapolarlo entre países. Permitiría así mismo evitar duplicidades y reducir tiempos e inversión en investigación» ha recordado Carrión.

Reducir el peregrinaje de las familias

FEDER aplaude la iniciativa que permitirá reducir el peregrinaje de quienes conviven con estas patologías ya que su complejidad y baja prevalencia hacen necesarios un abordaje multidisciplinar y con alta experiencia que, a menudo, se concentra en los grandes hospitales y lleva a las familias a desplazarse. En España, casi el 30% de las familias se ha visto obligada a ello.

Todo ello, además, repercutirá de forma directa en:

  • la reducción del retraso diagnóstico, ya que la mitad de las familias esperan más de 4 años y un 20% más de una década para poner nombre a la enfermedad con la que conviven.
  • el impulso de la investigación y el acceso a medicamentos, ya que sólo el 5% de las más de 6.172 identificadas en todo el mundo tienen tratamiento.

De esta forma, quienes conviven con enfermedades raras son uno de los grupos de pacientes para quienes la asistencia sanitaria transfronteriza es el tipo de asistencia más adecuado y accesible. No obstante, la movilidad transfronteriza de los pacientes conlleva algunos problemas, como la continuidad de la asistencia y el intercambio de información entre los profesionales sanitarios a ambos lados de la frontera. Además, existen barreras logísticas y administrativas que pueden afectar negativamente, de forma involuntaria, a la asistencia sanitaria transfronteriza de los pacientes.

Además, un marco legal europeo sobre datos favorecerá la equidad dentro y fuera de los Estados Miembros, estableciendo un equilibro entre la protección de datos y la promoción de la investigación.

Impulsar la capacidad de seguimiento y gestión de los propios datos del paciente

En consonancia con la evaluación que propone la consulta, desde FEDER se busca incidir en varios aspectos relevantes, entre ellos la capacidad de seguimiento y gestión de los propios datos del paciente. Y es que la mayoría de las personas con enfermedades raras o en busca de diagnóstico desean compartir sus datos tanto para mejorar la atención sanitaria como para promover la investigación. De ellos, el 80% requieren tener el control total o casi total de sus datos, ya que su mayor miedo es que la información se comparta con terceros sin su consentimiento (50%) o que la información se utilice en contextos diferentes (47%).

Entre estos riesgos, destaca además que las personas con enfermedades raras y sin diagnóstico temen convertirse en víctimas de discriminación en un 34% de los casos, casi un 30% más que la población en general.

A pesar de esta predisposición, en la actualidad, muchos ciudadanos de Europa tienen un acceso electrónico limitado a datos sobre su propia salud. A menudo los datos son imposibles de rastrear al estar esparcidos por distintos lugares, lo cual puede incidir negativamente en los diagnósticos, el tratamiento y el seguimiento. Esto ocurre, por ejemplo, cuando una persona se encuentra en el extranjero y no puede acceder a sus datos médicos.

Para mejorar el intercambio de datos, hasta ahora insuficiente, y contemplar los aspectos éticos, proponemos que este nuevo análisis contemple el diálogo estructurado entre todas las partes interesadas, incluyendo a representantes de pacientes junto a gerentes y profesionales clínicos.

En España, dentro del Registro Estatal, los pacientes están representados a través de FEDER que forma parte del grupo de trabajo que desarrolla Manual de procedimientos del Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR). No obstante, un marco europeo podría posibilitar que la información del ReeR sea accesible, de forma anonimizada, a pacientes con las debidas garantías y que esté al servicio de la investigación en enfermedades raras.

Facilitar la cooperación y el intercambio de datos entre Estados Miembros

Una gestión por parte del paciente de sus datos y la cooperación entre los sistemas sanitarios de forma transfronteriza, evitará que los pacientes tengan que explicar su historial médico una y otra vez cada vez que acudan a un nuevo facultativo. Además, aún hoy continúan empleándose formatos y estándares incompatibles en los sistemas electrónicos de historiales médicos en toda la Unión Europea.

La actual pandemia ofrece una demostración directa de cómo los datos transformarán la sanidad y la asistencia sanitaria. La rápida puesta en común de los datos sobre la COVID-19 y su acceso en todos los países han desempeñado un papel fundamental para entender la transmisión y el contagio, para determinar los objetivos de los medicamentos y para comprender la evolución de los acontecimientos relativos a la enfermedad y las vacunas.

Este Espacio de datos europeo podría posibilitar además que los diferentes sistemas de información de cada Comunidad Autónoma y cada hospital se armonicen y puedan mejorar su coordinación dentro y fuera de nuestras fronteras.

Un ejemplo de todo lo anterior son las Redes Europeas de Referencia, que podrán servir de modelo a tener en cuenta para el desarrollo de este espacio europeo, ya que se han configurado como una infraestructura para el intercambio de información y coordinación de la atención, pero también para producir nuevos conocimientos. Todos estos elementos hacen de las redes una oportunidad única a la que dar continuidad y servir como modelo para el intercambio de datos de salud para asesoramiento de expertos, práctica clínico o investigación.

Consulta la aportación de FEDER a la consulta aquí: https://ec.europa.eu/info/law/better-regulation/have-your-say/initiatives/12663-Digital-health-data-and-services-the-European-health-data-space/F1567593

Última actualización 03/02/2021

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