El 17 de noviembre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Smith Magenis (SMS) y nos solidarizamos con esta jornada, que pretende concienciar sobre este trastorno genético.

Esta patología, que tiene una prevalencia estimada de 1 persona por cada 15.000/25.000 nacimientos, está caracteriza por un déficit intelectual variable, trastornos del sueño, anomalías craneofaciales y esqueléticas, trastornos psiquiátricos y retraso motor y del habla. El Síndrome fue descubierto a comienzos de los años 80 por Ana Smith, consejera de genética y por Ellen Magenis, profesora de genética molecular.

La estatura baja es frecuente entre los pacientes jóvenes con SMS, mientras que en la edad adulta, logran alcanzar una estatura normal. Además, el sobrepeso y/o la obesidad son habituales entre estas personas. En algunos de los casos (30-40%), también presentan malformaciones en los órganos como anomalías cardiacas, renales, del tracto unitario y del sistema nervioso central.

Actualmente, el diagnóstico se basa en una sospecha clínica inicial seguida de una confirmación del defecto genético. El tratamiento es sintomático y puede incluir psicotrópicos (medicamentos que actúan en el sistema nervioso central) para aumentar la atención, disminuir la hiperactividad y estabilizar el comportamiento y tratamiento para los trastornos del sueño.

Juan Carrión, Presidente de nuestra Federación y Fundación, explica la necesidad de que “estos pacientes tengan una evaluación neurológica adecuada y de que toda la familia pueda acceder a la ayuda psicosocial que necesiten” e incide en la importancia “de seguir investigando esta patología con el fin de lograr nuevos tratamientos”.

El pronóstico de la enfermedad depende de la edad en la que se produce el diagnóstico, de la gravedad y de la adecuación del tratamiento y de la terapia. Los datos sobre la esperanza de vida variables, pero hay pacientes que han vivido más de 80 años.

Agradecemos a la Asociación Española del Síndrome de Smith Magenis (ASME) el trabajo que llevan a cabo por mejorar la calidad de vida de las personas y familiares que conviven con esta enfermedad y por promover iniciativas que contribuyan a la divulgación e investigación del Síndrome.

Última actualización: 17 de noviembre de 2017.

 

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