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El Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Infanta Cristina de Badajoz se sumó a los actos de sensibilización organizados con motivo del Tercer Día Internacional de los pacientes con Porfiria, ofreciendo a los profesionales sanitarios de diferentes especialidades, una sesión clínica sobre la Sospecha diagnóstica de las Porfirias agudas en el Servicio de Urgencias. El evento coordinado por el Dr. Pedro Belinchón Torres, y organizado por el Jefe de Sección de Medicina Interna, Dr. Juan Carlos Bureo, tuvo lugar el pasado día 15 de Mayo en el Aula Guadiana de dicho hospital. El ponente invitado, Profesor Doctor Rafael Enríquez de Salamanca, Catedrático de Medicina Interna y Jefe de Servicio del Centro de Investigación y de la Unidad de Porfirias del Hospital Doce de Octubre de Madrid, señaló en la introducción de su ponencia que los médicos no han de conocer en detalle las enfermedades denominadas “raras”, pero sí deben reconocer algunos de los signos y síntomas guía de tales padecimientos. Y las Porfirias son unas de estas enfermedades “raras”.

Según el Dr. Juan Carlos Bureo, “el objetivo de esta sesión fue concienciar a los Médicos hospitalarios de la existencia de una enfermedad que, por su baja prevalencia y por lo abigarrado de sus síntomas, no se incluye, habitualmente, en el diagnóstico diferencial de los pacientes con dolor abdominal y patología neurológica y cutánea.”

¿Qué son las porfirias?

Son un grupo de enfermedades hereditarias causadas por anomalías en una cadena metabólica de fabricación o de montaje de unas substancias llamadas porfirinas que son ensambladas hasta formar hemoglobina y otros compuestos desintoxicadores

Durante su intervención el doctor Enríquez de Salamanca señaló que “hay siete variedades de Porfiria pero por su forma de manifestarse clínicamente se pueden distinguir dos subgrupos: las porfirias cutáneas y las porfirias agudas, si bien, como siempre ocurre en medicina hay formas mixtas.  Las Porfirias Cutáneas, como su nombre indica, se manifiestan con síntomas de fotosensibilidad, con lesiones en las zonas de la piel más expuestas al sol producidas por el acúmulo excesivo de las ya citadas porfirinas. En las Porfirias Agudas se acumulan otras substancias y acaecen crisis o ataques de dolor abdominal a los que se añaden síntomas neurológicos y psíquicos”.

“La porfiria aguda intermitente (P.A.I.) es el tipo más común de porfiria aguda y también la más grave”, y están infradiagnosticadas por ser enfermedades poco frecuentes, “raras”, y por tanto poco conocidas. Enríquez de Salamanca explicó que “la forma de manifestarse más típica y frecuente de una P.A.I. podría ejemplarizarse así: mujer joven que tras someterse a un austero régimen de adelgazamiento comienza con dolores abdominales y estreñimiento que no mejora con medicación habitual y que incluso precisa acudir a un servicio de urgencias en reiteradas ocasiones. El dolor es interpretado con muy diversas etiquetas  erróneas desde cólico nefrítico hasta apendicitis aguda pasando por patología ginecológica o por el común colon irritable. Por ello la Porfiria Aguda Intermitente ha sido denominada la “pequeña simuladora”. “Los pacientes son tratados con analgésicos, con antieméticos o con tranquilizantes, todos ellos fármacos contraindicados, con lo cual se empeora el cuadro clínico (vómitos, intensísima ansiedad, aparición de parálisis en extremidades, etc.) hasta poner el peligro la vida de la paciente”, añadió.

“Este retraso del diagnóstico y/o de la instauración del tratamiento específico, comporta un riesgo importante de que se presenten complicaciones neurológicas, que pueden llegar a ser muy graves”, explicó el profesor Enríquez de Salamanca.

En estas circunstancias,  “el médico debiera ser consciente de que todas las Porfirias Agudas debutan clínicamente con dolor abdominal”. Esta rara enfermedad se puede confirmar o descartar mediante la sencilla, rápida y barata realización del  test de Hoesch, que permite detectar en dos gotas de orina recién emitida la presencia excesiva de un metabolito (precursor de las porfirinas), al apreciar la inmediata coloración rosa-rojiza del reactivo”. Obviamente, comentó el doctor Enríquez, “la inmensa mayoría de los pacientes con dolor abdominal agudo no padecen Porfiria pero un importante porcentaje de enfermos de los servicios de urgencias son finalmente “diagnosticados” o mejor dicho etiquetados de “dolor abdominal inespecífico no quirúrgico”.

“En este sentido- afirmó el Doctor Enríquez de Salamanca - hay que pensar en esta enfermedad rara ante dolores abdominales de origen desconocido, ya que el diagnostico precoz es fundamental para el tratamiento específico con arginato de hemina intravenosa (medicamento específico, registrado en la UE desde el año 2002) y el tratamiento sintomático con glucosa, morfínicos o neurolépticos y las medidas rehabilitadoras cuando procedan”.

“Hoy por hoy no podemos curar la Porfiria Aguda si bien la terapia génica se nos muestra como algo ya no lejano ni utópico, ya que se está llevando a cabo el primer ensayo clínico mundial sobre esta enfermedad”, subrayó el Profesor.

Situación en Extremadura

Según el Dr. Bureo, “nuestro grado de interés es alto, como lo demuestra la existencia en nuestra Área de Salud, de una Unidad de Enfermedades Minoritarias, integrada por especialistas en Neurología, Neumología, Nefrología, Pediatría, Cardiología, Urología, Medicina Interna, Inmunología, Gastroenterología, Genética, etc, y el disponer, en el Servicio de Medicina Interna del Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz, de una consulta monográfica sobre Enfermedades Raras”.

“En Extremadura, tenemos unas necesidades específicas como dotar a los servicios centrales de mejores medios diagnósticos dentro de la enzimología y la biología molecular”, añadió.

El Hospital Infanta Cristina de Badajoz es uno de los más de 20 hospitales españoles, que se han adscrito al Estudio PAGORA, (Protocolo de cribado de porfiria aguda en pacientes con dolor abdominal no filiado en urgencias), que recibió una  ayuda  para  Proyectos  de  Investigación  del Instituto  de  Salud  Carlos  III  en  la  convocatoria  de  2012  (PI  12/2567),  siendo los participantes de los servicios de Medicina Interna y Urgencias, investigadores colaboradores del mismo. “Respecto al diagnóstico de las porfiiras agudas”, el Dr. Bureo comento que “nuestra participación en el Proyecto PAGORA, junto a los compañeros del Servicio de Urgencias Hospitalaria, servirá, además de para diagnosticar algún caso nuevo, para mantener viva la concienciación en esta enfermedad de baja prevalencia”.

Para terminar, el Dr. Enríquez de Salamanca comentó que, “superada la crisis, el paciente puede y debe llevar una vida normal si no quedaron secuelas neurológicas.  El ser conocedores de su enfermedad les permitirá evitar los ya citados factores precipitantes (algunos medicamentos, el alcohol, las infecciones, la dieta). Algunos pacientes, no obstante, presentan crisis reiteradas que dificultan su manejo y que por supuesto les condicionan su forma de vida”.

La concienciación global en el Tercer Día Internacional de los pacientes con Porfiria es fundamental para recordar a los profesionales de la salud que la Porfiria existe y que el diagnostico precoz es clave para el tratamiento específico de la enfermedad y para evitar graves secuelas incapacitantes.

Para más información y entrevistas:

Dr. Juan Carlos Bureo Dacal.

Jefe de Sección del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Infanta Cristina de Badajoz.

E-mail:  Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.: 924-21-81-34  y  680-45-85-83

Profesor Doctor Rafael Enríquez de Salamanca

Jefe de Servicio del Centro de Investigación del Hospital Doce de Octubre y de la Unidad de Porfirias. Avda. de Córdoba Km. 5,400, 28041 Madrid.

Tel: 91 390 84 11 Ext: 1770

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