Yann Le Cam Visita FEDER

En la actualidad y a pesar de los avances en cuanto a diagnóstico y tratamiento de las enfermedades mitocondriales, todavía existe un número considerable (aún sin cuantificar) de niños y adultos infradiagnosticados o de diagnóstico tardío. Según los expertos, esto es debido a la dificultad que existe en cuanto a la detección de los síntomas de la enfermedad, que en muchos casos se confunden con los de las patologías derivadas del daño en la mitocondria.

En este sentido, estas patologías están consideradas dentro del grupo de enfermedades raras (mínimo 5 de cada 10.000 personas) y siguen siendo muy desconocidas por parte de nuestra sociedad e incluso dentro del sector de profesionales sanitarios.

Por todo ello y con el objetivo de reunir a todos los afectados y familiares con enfermedades mitocondriales, la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (AEPMI), con la colaboración de la FundaciónAna Carolina Díez Mahou y la Obra Social “la Caixa”, organizan hoy y mañana el V Encuentro de pacientes y Familiares de AEPMI.

Está prevista la presencia de la presidenta de AEPMI, Dña. Ly Hafner, en el acto de apertura del Encuentro, así como la participación del director de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou, D. Javier Pérez-Mínguez.

A lo largo de dos días, intervendrán los mejores especialistas nacionales e internacionales en enfermedades mitocondriales para analizar temas como la "Enfermedad Mitocondrial en adultos: ¿Enfermedad Rara o Desconocida?", con el Dr. Fernando Galán Galán, Profesor Titular de la Facultad de Medicina Universitaria de Sevilla. Hospital Universitario Virgen Macarena de Sevilla; el “Presente y Futuro de las Enfermedades Mitocondriales”, con el Dr. Juan M. Pascual, The Once Upon a Time Foundation Professorship in Pediatric Neurologic Diseases. Director, Rare Brain Disorders Program. The University of Texas Southwestern Medical Center; “Hacia una Terapia Genética de las Enfermedades Mitocondriales”, con el Prof. Julio Montoya Villarroya, Catedrático de Bioquímica de la Universidad de Zaragoza. Licenciado y Doctor en Farmacia Universidad Complutense; y “Rompiendo Barreras: Creando una voz global”, con Dña. Shanalle Bacarese-Hamilton, Representante International Mito-Patients IMP.

Además, también habrá espacio para la participación activa de los afectados y familiares, con el fin de aclarar todas las dudas al respecto del día a día de estas enfermedades.

Por último, la presidenta de AEPMI presentará la memoria anual de actividades y las cuentas de la Asociación del 2013, el presupuesto para el 2014 y la elección de la Junta Directiva.

Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (AEPMI)

La Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales es una entidad sin ánimo de lucro. Se fundó en el año 1999 como iniciativa de dos padres de afectados y de tres afectados.

En Julio de 2000 tuvo lugar la presentación de la Asociación junto con el libro "Mi mundo el de los caballos" escrito y cedido por un afectado de patología mitocondrial, Javier Piñar Hafner.

En un principio, el ámbito de la Asociación se reducía a Andalucía, pero debido a la repercusión de la presentación tanto del libro como de la misma, se amplió su ámbito a todo el estado español.

AEPMI la constituyen alrededor de 400 personas afectadas de toda España, y un gran número de familiares y personas comprometidas que colaboran con la Asociación.

Seguimos pensando nuevas ideas para apoyar a enfermos y familiares y mejorar su calidad de vida. Nos gustaría que colaborases con nosotros comunicándonos tus intereses, necesidades y opiniones.

Fundación Ana Carolina Díez Mahou

Nuestra Fundación se inspira en una mujer excepcional para la gran mayoría: Ana Carolina Díez Mahou. Sus virtudes como persona: extraordinaria, dulce, serena, comprometida, solidaria, adelantada a su tiempo y muy vital, marcan los pilares básicos de este proyecto

La Fundación Ana Carolina Díez Mahou nace en diciembre de 2011 con la misión principal de mejorar de la calidad de vida de los niños (0 a 14 años) con enfermedades neuromusculares (especialmente mitocondriales) y la de sus familiares.

Esta misión general se traduce en una serie de objetivos específicos:

1. Ayudar e involucrar a las familias y a toda la red social de los niños con estas enfermedades.

2. Educar y formar a todos los implicados en el proceso de estas patologías (padres, médicos, fisioterapeutas, enfermeras, pacientes, voluntarios, etc.)

3. Potenciar la investigación de las enfermedades neuromusculares genéticas, en todos los aspectos.

4. Ayudar a la integración social de los niños con discapacidad física y psíquica, producidas por estas enfermedades.

5. Sensibilizar a la población general sobre la prevalencia y los graves efectos en la calidad de vida de los enfermos neuromusculares genéticos y sus familiares.

6. Buscar el tratamiento definitivo o al menos la mejora de estos niños.

Para más información:

Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales / Ly Hafner - Susana

Tfno.: 95 442 03 81 – 629 771 472

E-mail: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.: www.aepmi.org

Fundación Ana Carolina Díez Mahou / Javier Pérez-Mínguez – Alba Jiménez

Tfno.: 91 534 40 08 / 686 472 711

E-mail: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. / Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.: www.fundacionanacarolinadiezmahou.com

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