El 23 de junio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Dravet, una enfermedad que aparece durante el primer año de vida con convulsiones clónicas generalizadas y unilaterales. Convulsiones que se producen cada uno o dos meses y que, generalmente, suelen ir asociados con fiebre.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) quiere adherirse públicamente a este día con el fin de ayudar a quienes conviven con esta patología que tiene una prevalencia de 1/20.000 y 1/40.000. Los pacientes tienen que hacer frente a un estado epiléptico cuya duración disminuye pero aumenta en frecuencia con el paso de los primeros años.

Con el fin de dar visibilidad a esta realidad, varias organizaciones tanto nacionales como internacionales se han unido para concienciar y dar a conocer el Síndrome de Dravet a toda la sociedad a la par que, lograr así, avanzar en su investigación.

Más información sobre el Síndrome de Dravet

El Síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), fue descrito en 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet. Desde 1989 la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) lo incluye dentro del apartado de ‘Epilepsias y síndromes indeterminados respecto a la localización con crisis generalizadas y focales’. El Síndrome de Dravet es una enfermedad de origen genético y se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 75% de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A.

La edad de aparición de la enfermedad se sitúa entre los 4 y 12 meses de vida, caracterizándose por convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas o unilaterales de duración prolongada tanto en un contexo febril como en ocasiones en ausencia de fiebre. En edades más avanzadas, es frecuente la aparición de otro tipo de crisis, como mioclonías, ausencias atípicas y parciales complejas, el retraso cognitivo se hace más evidente así como la aparición de otros signos neurológicos (ataxia) y alteraciones graves de la conducta.

Esta enfermedad es una de las variantes más severas de las canalopatías descritas hasta la fecha. Las convulsiones febriles, variantes benignas de la enfermedad, también forman parte de esta familia.

¿Cuántos afectados existen?

El Síndrome de Dravet no se describió hasta finales de 1970 y hasta 2003 no existió un test genético que ayudara a diagnosticar la enfermedad. Esto explica que el número de afectados no se conozca con exactitud. Se estima que la incidencia de la enfermedad es de 1 entre 20.000 nacimientos, lo que la encuadra en el grupo de enfermedades raras (1/2.500).

Aproximadamente un 25% de los pacientes presenta una historia familiar de epilepsia. Según los cálculos de la Fundación Síndrome de Dravet, en España debe haber unos 200 pacientes correctamente diagnosticados. Sin embargo, los datos de prevalencia de la enfermedad nos invitan a pensar que el número de pacientes diagnosticados debiera ser superior a 2000.

23/06/2016.

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