Los días 15 y 16 de noviembre se reúne en Tokio la Red Internacional de Casos de Enfermedades sin Diagnóstico, UDNI por sus siglas en inglés: Undiagnosed Diseases Network International. Tras encuentros previos desde 2014, esta red está compuesta por diferentes institutos y centros de investigación de todo el mundo.

eurordis

Entre ellos, se encuentra el Instituto de Salud Carlos III, del que depende el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) con el que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) trabaja por el acceso a diagnóstico y la consolidación del Registro Estatal de Enfermedades Raras. Además, ambas entidades han establecido una alianza que agiliza la atención de los casos sin diagnóstico entre el Servicio de Información y Orientación (SIO) de FEDER y el IIER.

En este marco, EURORDIS ha presentado un posicionamiento sobre casos sin diagnóstico ,liderado por SWAN (red de apoyo para personas sin diagnóstico de Reino Unido), donde se abordan las siguientes necesidades:

1. Los pacientes con ER sin diagnóstico deben ser reconocidos como una población distinta, con necesidades específicas que, en la actualidad, son desconocidas por parte de los sistemas nacionales de salud, lo que impide el desarrollo de una atención sanitaria y social personalizada. Aunque algunas enfermedades no diagnosticadas puede que sean comunes, en  la gran mayoría se trata de enfermedades raras.

2. Desarrollo de programas nacionales específicos  y sostenibles para permitir el acceso al diagnóstico y al apoyo social que necesitan las personas sin diagnóstico. Se requiere de la implementación de programas  dedicados específicamente a atender a estas familias respaldados por las autoridades competentes de cada país.

3. El conocimiento y el intercambio de información deben ser estructurados y coordinados a nivel nacional e internacional para optimizar el uso de los recursos existentes y facilitar el acceso a todos los pacientes sin diagnóstico.

4. Los pacientes deben ser involucrados, junto con otros agentes implicados, en la gestión de los programas para personas sin diagnóstico y en las redes internacionales, de forma que se permita abordar adecuadamente las prioridades de todos los pacientes con enfermedades raras y contribuir a la mejora de la asistencia sanitaria.

5. El uso e intercambio de los datos a nivel internacional debe realizarse bajo las consecuentes consideraciones éticas y responsables para impulsar el diagnóstico, aumentar la colaboración clínica, facilitar y acelerar la investigación y el tratamiento de enfermedades no diagnosticadas y raras.

 

Las consecuencias de la falta de diagnóstico

Las prioridades de FEDER toman así un carácter internacional gracias a la labor que la organización española está desarrollando dentro de EURORDIS. La ausencia diagnóstica atiende a múltiples causas; las principales son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.

Todo esto provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia. De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente.

Estas dificultades, como vemos, son clave en el tratamiento sanitario y el desarrollo de la enfermedad. De hecho, el 42,68% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado. Una cifra que va de la mano ante el alto coste de los medicamentos y productos sanitarios, ya que no siempre se ven cubiertos por la Seguridad Social.

Sumado al retraso diagnóstico y la dificultad de acceso a tratamiento, no podemos olvidar que el 77,43% de nuestro colectivo recibe una atención especializada en nuestro país, pero el 47,30% admite que no se siente satisfecho con la atención sanitaria recibida.

15/11/2016.

 

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