Fuente: AESRT | El  3 de julio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT). Este día lleva celebrándose desde el año 2012 alrededor de todo el mundo. La fecha fue elegida para recordar ese día el fallecimiento del Dr. Rubinstein (pediatra), acaecido en 2006, uno de los descubridores de este Síndrome junto con el radiólogo Hooshang Taybi.

El SRT fue descubierto en 1963. A pesar de que inicialmente se denominó “síndrome de los pulgares anchos”, posteriormente se cambió a “síndrome de Rubinstein-Taybi” en reconocimiento a estos dos médicos.

Objetivos del Día Internacional

Con esta iniciativa, la Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT), llevará a cabo diferentes actuaciones de información y difusión en diferentes ciudades de España, uniéndose así a otras Asociaciones similares de todo el mundo, con el objetivo de difundir información sobre este síndrome.

A través de estas acciones, se pretende aumentar el desconocimiento de este síndrome entre la población general, pero sobre todo entre los profesionales de la salud, que intervienen tanto en el diagnóstico como en el tratamiento de las personas con SRT.

La AESRT trabaja para que el conocimiento y experiencia que existe a nivel mundial sobre el SRT se extienda todo lo posible. A pesar de que existen unas pautas internacionales de seguimiento médico, y es posible la realización de pruebas genéticas, el hecho cierto es que a menudo, la mayoría de las familias se sienten desasistidas, sin tener un centro especialista al que acudir. En este sentido, la Asociación entiende que sería muy útil contar con centros de referencia con especialistas familiarizados con este síndrome, que coordinen el seguimiento médico, las pruebas genéticas y la atención a la familia en futuras gestaciones. La existencia de un Día Mundial sobre el SRT debe ser útil para estos objetivos, y beneficiará a muchas de las personas afectadas y a sus familias.

El síndrome de Rubinstein-Taybi

Aparte de las características anteriormente descritas sobre el síndrome de Rubinstein-Taybi, algunos casos pueden llevar asociados problemas gastrointestinales (reflujo gastro-esofágico), anomalías cardiacas, renales y problemas de visión, aunque no todas las personas afectadas tienen que presentar el conjunto de problemas.

El SRT es un trastorno genético, habitualmente esporádico (es decir, único en la familia), debido a cambios o mutaciones en distintos genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas. Se han identificado dos genes causantes del SRT: el CBP o gen de la proteína de unión a CREB (50% de casos de SRT) y el gen EP300 (3% de los casos). Esto quiere decir que en cerca de la mitad de casos de SRT (47%) no se logra identificar su causa, por lo que debe existir otro u otros genes aún por descubrir.

Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo, o cualquier otra razón que haga pensar que los padres hicieron algo mal.

Incidencia

Es difícil conocer con seguridad la incidencia de este síndrome, ya que muchos casos pueden estar sin identificar o mal diagnosticados, pero su frecuencia se estima en alrededor de 1 caso por cada 100.000 o 125.000 nacimientos. Ocurre tanto en mujeres como en hombres y afecta a todas las razas.

Acerca de la AESRT

La Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) es una entidad sin ánimo de lucro, compuesta por familiares y amigos de personas con el Síndrome de Rubinstein-Taybi y cuya intención es ayudar a otras familias que estén viviendo la difícil situación de enfrentarse a la noticia de saber que sus hijos o familiares han sido diagnosticados con SRT. La entidad quiere llegar a todas aquellas personas que están en la misma situación y lucha cada día porque el futuro de las personas afectadas sea mejor.

Desde la AESRT, desarrollamos proyectos encaminados a dar cobertura a las necesidades específicas de las personas con SRT y sus familias, proporcionándoles apoyo y orientación a nivel social, educativo y médico. Además, entre nuestros objetivos está el fomento de la investigación sobre este síndrome, pues consideramos que la investigación es indispensable para poder mejorar la calidad de vida de las personas con SRT. Por ello hemos establecido un convenio con la Fundación Rioja Salud, desde donde se investigan los genes responsables del síndrome y su mecanismo de acción, lo que ayudará en la búsqueda de posibles dianas terapéuticas para futuros tratamientos.


Datos de contacto:
www.rubinsteintaybi.es
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Facebook: Síndrome Rubinstein Taybi en España
Tel: 676 905873

Fuente: AESRT

Última actualización: 03 de julio de 2018

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