El 22 de noviembre se celebra el Día Internacional de Concienciación del Síndrome 22q11, una celebración que se extiende a todo el mes a través de la cual queremos unirnos a este celebración que tiene por objetivo sensibilizar y concienciar a la sociedad sobre esta esta enfermedad poco frecuente, así como dar a conocer sobre la situación y necesidades de los pacientes y sus familias.

El Síndrome 22q11 es una anomalía cromosómica que se da cuando se pierde un fragmento o región específica del cromosoma 22. Esta anomalía causa un conjunto de rasgos característicos como defectos cardiacos, anomalías en el paladar, rasgos faciales concretos y retraso en el desarrollo. Además, estas personas también tienen inmunodeficiencia; con lo que cuentan con un mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes como Púrpura Trombocitopénica Inmune y Artritis juvenil Idiopática.

Esta patología tiene una incidencia en la población de 1 persona por cada 2.000/4.000 nacimientos. El diagnóstico se sospecha tras un examen clínico y la detención de las anomalías en el organismo, mientras que el diagnóstico prenatal es posible en algunos casos. El tratamiento para estos pacientes depende de las características asociadas a cada uno. En algunos casos, puede consistir en cirugía cardíaca y/o del paladar, terapia del habla, suplementos de calcio y terapia psicológica. También es necesaria la vigilancia inmunológica regular de estas personas. El pronóstico es variable y depende de la gravedad de la enfermedad.

Por esta razón, en este día queremos reconocer el trabajo que diferentes organizaciones y asociaciones de pacientes realizan en pro de sensibilizar a la ciudadanía sobre esta enfermedad, promover su investigación, potenciar la atención integral y multidisciplinar de estos pacientes y defender sus necesidades. Destaca la labor de la Asociación 22 q Andalucía, la Asociación 22 Q Madrid y la Asociación Aprendiendo del Catch 22.

Última actualización: 22 de noviembre de 2018.

 

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