Aniridia Europa ha lanzado su primer boletín electrónico de 2019 en el que recoge toda la actualidad de esta enfermedad poco frecuente en el último semestre del año pasado.

La Aniridia es una patología congénita, hereditaria, crónica e invalidante en distintos grados provocada por una mutación en el Gen pax 6. Afecta sobre todo al órgano visual, presentando estructuras oculares mal desarrolladas, la más evidente es la falta parcial o total del iris en ambos ojos y gran fotofobia. En el momento del nacimiento, se presentan o van apareciendo a lo largo de la vida otras patologías visuales más reconocibles por la población, en general, a saber, cataratas, glaucoma, degeneración corneal, subluxación de cristalino, hipoplasia foveal, nistagmus de fijación, estrabismo, ptosis parpebral, Ojo seco…

La incidencia de la Aniridia es de una persona afectada por cada cien mil nacidos. Con una significativa menor incidencia nacen niños que, además, de la Aniridia presentan tumor de Wilms, malformaciones genito-urinarias y retrasos madurativos, conformando el Síndrome cuyo acrónimo es: WAGR.

Todas las personas que conviven con Aniridia presentan un resto visual muy reducido, siempre por debajo del 0/20 y una gran fotofobia. A esto se debe sumar el potencial deterioro de este resto visual, como consecuencia de la aparición imprevista de alteraciones visuales mencionadas a lo largo de la vida.

Si bien el diagnóstico es, relativamente, sencillo pues el síntoma evidente de una persona que nace con Aniridia es la falta total o parcial de iris (anillo coloreado de los ojos) y fotofobia. El pronóstico es bastante más complejo de concretar, pues cada persona es “un mundo y cada uno de los ojos puede, con toda seguridad, presentar situaciones distintas de partida, por lo que la evolución dependerá de ésta. El abordaje de la patología con sus correspondientes alteraciones se llevará a cabo de una forma, totalmente individualizada y los resultados, al tratarse de una patología de baja incidencia no pueden tenerse en cuenta, de forma generalizada.

Fuente: AEA.

Última actualización: 13/02/2019.

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