El próximo 13 de julio, la Asociación 11q España organiza la III Jornada para Familiares y Profesionales en el Salón de Actos del Hospital Universitario La Paz, en Madrid y que dará comienzo a las 09:30 de la mañana. 

 

El síndrome de deleción terminal 11q o Síndrome de Jacobsen es una anomalía cromosómica poco frecuente que forma parte de lo que se conocen como Enfermedades Raras. Su frecuencia se estima en 1 de cada 100.000 nacimientos.

Los signos clínicos más comunes incluyen retraso en el crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor, y un dismorfismo facial característico. Con frecuencia, desde el nacimiento existe una función plaquetaria anormal, una trombocitopenia o una pancitopenia.

Los pacientes presentan generalmente malformaciones de corazón, riñón, tracto gastrointestinal, genitales, sistema nervioso central y esqueleto. También pueden darse anomalías hormonales, inmunológicas, auditivas y oculares.

El objetivo de esta jornada es proporcionar, desde el punto de vista de profesionales sanitarios y docentes universitarios, recomendaciones, información sobre tratamientos actuales, los avances médicos teniendo perspectiva histórica, terapias como musicoterapia que lo trasladará una psicóloga y terapeuta. Además, se proporcionará conocimientos sobre genética.

Estos asuntos se abordarán gracias a la participación de expertos procedentes de Hospital Universitario de La Paz, del Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid, de la Universidad de California y de la Universidad de Catania. 

El acceso a la jornada es libre pero desde la organización agradecen que los asistentes lo comuniquen con anterioridad a través de un correo electrónico a la entidad Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

 

Última actualización 14/06/2019

 

 

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