El 28 de junio se celebra el Día Mundial de la Fenilcetonuria con el objetivo de concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad metabólica poco frecuente que tiene un prevalencia de 1 por cada 10.000 nacimientos en Europa. Es por ello que, desde FEDER nos unimos a los pacientes, familiares y entidades que trabajan para visibilizar esta patología.

La Fenilcetonuria es un trastorno heredado que afecta la química del organismo y que, si no se trata oportunamente, la fenilalanina se acumula en el flujo sanguíneo, provocando retraso mental, epilepsia y Trastornos del Espectro Autista.

Los niños y niñas con Fenilcetonuria no pueden procesar una parte de la proteína fenilalanina, que está presente en casi todos los alimentos, por eso es imprescindible que se detecte la enfermedad de manera precoz para evitar la ingesta de esa proteína lo más pronto posible. Para ello, se realiza la prueba de talón, una prueba clínica que consiste en un pequeño pinchazo en el talón del recién nacido y que permite detectar enfermedades metabólicas como la Fenilcetonuria.

Las personas a las que se le detecta de manera precoz la Fenilcetonuria y se les proporcione el tratamiento adecuado, pueden llevar una vida completamente normal y sin ningún tipo de problemas, siempre que se consuma una dieta restrictiva en proteína y se realice un control médico periódico para observar los niveles de fenilalanina en sangre.

Desde la Federación Española de Enfermedades Raras queremos trasladar toda nuestra fuerza y apoyo a los pacientes con fenilcetonuria y familiares. Además de, reconocer la enorme labor que realizan entidades como la Asociación de Fenilcetonúricos y OTM de Madrid.

Las asociaciones que forman el movimiento asociativo se convierten en una parte fundamental en la vida de las personas que conviven con Fenilcetonuria y en la de sus familiares ya que, trabajan para proteger los derechos e intereses de pacientes, para coordinar los esfuerzos de familiares, médicos, instituciones y entidades públicas y privadas para la prevención de esta enfermedad poco frecuente. Todo esto es posible, gracias al trabajo de la Asociación de Fenilcetonúricos y OTM de Madrid y la Associació Balear d´infants amb malaties rares.

Última actualización 28/06/2019

 

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