Fuente: Asociación 'Yo nemalínica'. El rector de la Universidad Pablo de Olavide, Vicente Guzmán Fluja, y el presidente de la Asociación ‘Yo Nemalínica’, José Manuel Palomo Gómez, han firmado una adenda al convenio de colaboración entre ambas entidades para el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos para las miopatías congénitas, enfermedades musculares poco frecuentes para las que no hay actualmente tratamientos efectivos.

En concreto, la Asociación ‘Yo Nemalínica’ sumará 34 000 euros a los 21 000 aportados el pasado mes de septiembre al Proyecto ‘MYOCURE’, línea de investigación del equipo científico del profesor de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar, referente internacional en el estudio de las enfermedades raras.

“Estos pequeños empujones y apoyos conseguidos nos dan aliento para continuar la lucha. Ya fue una gran satisfacción el conseguir abrir una línea de investigación para esta enfermedad que solo afecta a apenas 25 personas en España, pero el esfuerzo económico como asociación tan pequeña es infinito por lo que toda ayuda recibida en difusión y/o económica se agradece enormemente”, declara José Manuel Palomo Gómez, presidente de la Asociación ‘Yo Nemalínica’, quien sostiene que “la unión hace la fuerza y fuerza muscular es lo que le falta a nuestros pequeños, pero de fuerza en el sentido de coraje y tesón les sobra”.

Las miopatías congénitas engloban muchas enfermedades genéticamente distintas que tienen en común la presentación temprana de la sintomatología muscular y unos hallazgos morfológicos característicos en el músculo. Se trata de enfermedades que ocasionan problemas con el tono y la contracción de los músculos esquelético. Estos problemas van desde la rigidez (miotonía) hasta la debilidad, con diferentes grados de severidad.

La miopatía nemalínica, el subtipo más frecuente de las miopatías congénitas, presenta cuatro tipos clínicos y genéticos distintos según el tiempo transcurrido desde el inicio de la sintomatología y el tipo de herencia. Se han identificado unos 15 genes, entre los que se encuentran TPM3 en 1q21, NEB en 2q21-22, ACTA1, TPM2 y TNNT1. Es una dolencia que está dentro de las llamadas enfermedades raras, ya que afecta a 1 de cada 50 000 habitantes. En la actualidad no tiene cura ni tratamiento o fármaco que minimice sus consecuencias y en España hay alrededor de 25 familias en las que hay un miembro afectado.

Última actualización 01/07/2020

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