Fuente: AEFAT. Lo que no se nombra, no existe. Partiendo de esta base, las familias con niños y jóvenes con ataxia telangiectasia de todo el mundo quieren que se conozca el nombre de esta enfermedad rara. Para que no tarden años en obtener un diagnóstico y para que se destinen más fondos y recursos a su investigación. Y más ahora, con las circunstancias de la pandemia por la Covid-19, que han provocado la cancelación de muchos eventos solidarios.

“En esta última semana se han puesto en contacto con nosotros dos nuevas familias con hijos afectados, uno de ellos con un diagnóstico erróneo desde hace más de 10 años. Estas situaciones generan mucha incertidumbre y sufrimiento a las familias”, explica Patxi Villén, presidente de Aefat, asociación que agrupa a unas 30 familias en España y que ha liderado esta iniciativa internacional.

Como explican las familias con sus hijos en el vídeo de la campaña, en distintos idiomas, la ataxia telangiectasia es una enfermedad poco frecuente, genética y neurodegenerativa que aún no tiene cura, que provoca una discapacidad progresiva importante y obliga a sus afectados a usar silla de ruedas hacia los 9 años. También implica inmunodeficiencia, complicaciones pulmonares y más riesgo de padecer tumores.

“Además de ser una enfermedad rara, tenemos el problema de que es difícil de pronunciar, por lo que la gente, incluso periodistas, personas cercanas y las propias familias, cuando hablan de ella tienden a nombrarla como ‘enfermedad rara’ (y hay más de 7.000), ‘ataxia’ (y existen más de 300 tipos), o AT para abreviar. Y así no logramos que se conozca. Y si no se conoce, es mucho más difícil que se diagnostique antes, que se investigue, que logremos más inclusión para nuestros hijos y mejorar su calidad de vida…”.

Con este vídeo, las familias llaman a la solidaridad de las personas que quieran apoyar su causa grabándose un pequeño vídeo en el que digan “Yo apoyo la investigación de la ataxia telangiectasia”, publicándolo en sus redes sociales y consiguiendo así que el nombre de la enfermedad suene. También se puede colaborar donando en este enlace de la plataforma de recaudación de fondos Migranodearena.org, para contribuir en elDECLARADA DE UTILIDAD PÚBLICA proyecto de investigación que Aefat está financiando en la Clínica Universidad de Navarra.

Este reto solidario #AtaxiaTelangiectasia se prolongará hasta el 1 de diciembre, día anual de la campaña internacional #GivingTuesday, que invita a donar a entidades sin ánimo de lucro.

Hasta el momento, no se tienen datos de cuántos afectados con ataxia telangiectasia existen en el mundo, pero esta campaña ha unido por primera vez a diez asociaciones de familias (con Aefat): Action for AT y AT Society (Reino Unido), AT Children's Project (EEUU), BrashAT (Australia), Associazione Nazionale A-T (Italia), AT Europe (Francia), Atileyasam (Turquía), Live Association (Suiza), Twan Foundation (Países Bajos) y familias de países donde no existe aún asociación, como Argentina. El vídeo se difundirá en cada uno de los países, subtitulado en su idioma.

Como recuerda Patxi Villén, “nuestros hijos no tienen discapacidad cognitiva, son conscientes de lo que les pasa, capaces de sentir y amar, y con ganas de llevar una vida lo más parecida posible a otros niños y jóvenes de su edad”. El objetivo de esta campaña internacional es concienciar y sensibilizar a la población, las instituciones, los centros educativos y los profesionales sanitarios. “Vamos a enviar el vídeo a todos los implicados en la vida diaria de nuestros chicos, desde sus profesores de colegios y centros terapéuticos, pediatras, logopedas, fisioterapeutas, inmunólogos, neurólogos, nutricionistas… Queremos que nos ayuden a dar difusión, ellos que ya conocen los obstáculos de su día a día”.

Como explican las familias en el vídeo, “¿Nos ayudas? Es difícil pronunciar ataxia telangiectasia pero más difícil es vivir con ella”. Un mensaje que, en palabras de Villén, “trata de reflejar la lucha que viven nuestros hijos a diario”. “No queremos dar pena ni compasión, simplemente luchar para que se investigue una enfermedad que nos ha tocado por lotería genética, al ser los dos padres portadores de una mutación muy rara de un gen. Con cada hijo, tenemos un 25 % de posibilidades de que tenga esta enfermedad. En el mundo hay varias familias con 3 hijos con la enfermedad, una en nuestra asociación”.

En el vídeo aparecen Cloe (3 años, Valencia, España), Liam (3 años, Ursy, Suiza), Poyraz (3 años, Estambul, Turquía), Olivia (5 años, Virginia, EEUU), Madison (8 años, Newcastle, Australia), Adriano (8 años, San Genaro, Argentina), Twan (10 años, Veenendaal, Países Bajos), Lola (11 años, Plymouth, Reino Unido), Danny (20 años, Verona, Italia), Alecia (22, Kent, Reino Unido), Federico (22 años, Macerata, Italia), Gautier (23 años, Charleval, Francia), Patricia (30, Lalín, Pontevedra, España).

Aefat es una asociación sin ánimo de lucro creada en 2009 y declarada de utilidad pública desde 2014, que está formada por familiares y personas relacionadas con enfermos de ataxia telangiectasia de diferentes puntos de España. También mantiene contacto cercano con las familias de afectados en Iberoamérica. Aefat pertenece a FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y FEDAES (Federación de Ataxias de España).

La ataxia telangiectasia (AT o A-T) es uno de los 300 tipos de ataxia que existen. Se manifiesta habitualmente antes de los dos años de edad. Afecta a las funciones de diferentes órganos y provoca incapacidad de coordinar movimientos, pérdida progresiva de movilidad, dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, envejecimiento prematuro, dificultades para comer, problemas en la piel y en la visión, neumonías y otras complicaciones. Los pacientes son más proclives a los tumores malignos. Los enfermos son plenamente conscientes de su enfermedad, ya que no afecta a sus facultades mentales, pero la AT les impide realizar de forma independiente las actividades básicas de la vida diaria como vestirse, realizar su higiene personal, alimentarse, etc. Aun así, no hay que olvidar que tienen capacidad para pensar, sentir, amar y, por supuesto, para ser felices.

Vídeo de la campaña: https://www.youtube.com/watch?v=rtwGsOa0kV4&t=6s
Reto en Migranodearena.org: https://www.migranodearena.org/reto/-te-retamosa-pronunciar-ataxiatelangiectasia- (en castellano y en inglés)

#AtaxiaTelangiectasia (Español, inglés, neerlandés…)
#AtassiaTelangiectasia (Italiano)
#AtaxieTélangiectasie (Francés)
#AtaksiTelenjiektazi (Turco)

Última actualización 20/11/2020

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