Fuente: AESWH. Jacobo Limeres (Univ.de Santiago de Compostela) y Candela Serrano (Univ. Complutense de Madrid) han publicado, en colaboración con el Dr. Julián Nevado (INGEMM) y la Dra. Raquel Blanco (HUCA) en colaboración con otros autores, el primer artículo sobre las características orodentales de pacientes con SWH cuyas conclusiones han sido obtenidas de la cohorte española de pacientes de la AESWH.

Este artículo publicado en Journal of Clinical Medicine es fruto del estudio llevado a cabo como desarrollo del convenio suscrito entre la Universidad de Santiago de Compostela (USC) y la AESWH en enero de 2018.

Tanto Jacobo Limeres, como Julián Nevado y Raquel Blanco pertenecen al Comité Científico de la AESWH.

Muchas gracias a los autores por su colaboración permanente con la AESWH, con las clínicas y Universidades que recogieron los datos de nuestros pacientes y, por supuesto y como siempre, gracias a las familias por su participación.


Extracto del artículo:

Antecedentes:

el síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) es una enfermedad rara causada por deleción en la porción distal del brazo corto del cromosoma 4. Los objetivos de este estudio fueron reportar los hallazgos orales más representativos de WHS, relacionarlos con otras características clínicas de la enfermedad y establecer una posible correlación fenotipo-genotipo.

Métodos:

el estudio se ha realizado en 6 centros de referencia distribuidos por toda España durante el período 2018-2019. El grupo de estudio consistió en 31 pacientes con WHS que se sometieron a un examen oral estandarizado. Debido a razones de comportamiento, se realizaron estudios de imágenes en solo 11 de los niños de 6 años o más. Todos los participantes se habían sometido previamente a un examen médico específico para WHS, durante el cual se registraron variables anatómicas, funcionales, relacionadas con la epilepsia y genéticas.

Resultados:

Las manifestaciones orales más prevalentes fueron retraso en la erupción dentaria (74,1%), bruxismo (64,5%), agenesia dental (63,6%), micrognatia (60,0%), oligodoncia (45,5%) y comisuras bucales hacia abajo (32,3%). Detectamos una fuerte correlación entre el retraso psicomotor y la oligodoncia (p = 0,008; coeficiente V de Cramér, 0,75). El tamaño de la deleción se correlacionó de manera estadísticamente significativa con la presencia de oligodoncia (p = 0,009; coeficiente de correlación biserial puntual, 0,75).

Conclusión:

Ciertas manifestaciones orales prevalentes en WHS pueden formar parte de la variabilidad fenotípica del síndrome. Varias de las características de WHS, como el retraso psicomotor y la epilepsia, se correlacionan con hallazgos orales como la oligodoncia y el bruxismo. Aunque la mayoría de las correlaciones genotipo-fenotipo se desconocen actualmente, la mayoría de ellas parecen estar asociadas con deleciones más grandes, lo que sugiere que algunos genes candidatos orales-faciales podrían estar fuera de la región crítica de WHS, lo que indica que WHS es un síndrome de genes contiguos.

Última actualización 11/01/2021

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