La Asociación Española de Familiares y Afectados por Síndrome de Kabuki (AEFA Kabuki) celebra el próximo 23 de octubre su Dia Internacional con actividades de sensibilización y divulgación para dar a conocer esta enfermedad poco frecuente.

Bajo el lema ‘Súper Kabuki Eguna’, la organización “aterriza en Euskadi” para presentar al grupo de “niños superhéroes, con una conexión única, tener una enferdad rara, Kabuki, que les hace ser diferentes, poseen superpoderes: el d ela sonrisa, la alegría y los abrazos incontenibles…”.

La actividad, que tendrá lugar en Getxo-Fadura, contará con rugby inclusivo y talleres de arte, una paella solidaria, subastas, espectáculos de magia e incluso música en directo.

Sobre el Síndrome de Kabuki

El síndrome Kabuki es una condición genética rara que generalmente se relaciona con un tono muscular bajo, crecimiento posnatal lento, retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje leves a moderadas. Las personas con Kabuki son más propensas que la mayoría de las personas a verse afectadas por una serie de afecciones médicas y muestran características musculoesqueléticas y faciales distintivas.

Se cree que el síndrome de Kabuki afecta a 1 en 32,000 personas. Sin embargo, dado que las pruebas para las anomalías asociadas a los genes KMT2D y KDM6A han sido desarrolladas recientemente, algunos genetistas dicen que la incidencia va en aumento.

Fue descrito por primera vez, en 1981, por Y. Kuroki y N. Niikawa, quienes le dieron el nombre de máscara o maquillaje Kabuki por el parecido de la cara de estos niños con el maquillaje de los actores del teatro tradicional japonés Kabuki.

Está causado por mutaciones espontáneas principalmente en dos genes, KMT2D y KDM6A. Estos genes que hasta ahora se han identificado como involucrados en el síndrome de Kabuki son epigenéticos. Esto significa que, en lugar de controlar directamente una o dos características, controlan cómo se expresan una gran cantidad de otros genes, y de esa forma cómo las células de todo el cuerpo se construyen de manera continua.

publicación: 27/09/2021.

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