Asociación Síndrome X Frágil Comunitat Valenciana, con motivo del Día Europeo del Síndrome X-Frágil que se celebra el 10 de octubre, está desarrollando varias actividades para dar visibilidad a esta enfermedad poco frecuente.

La primera de ellas es que ha motivado la iluminación del Ayuntamiento de Valencia para dar visibilidad a esta enfermedad poco frecuente, pero también ha organizado una jornada online en en colaboración con la Federación Española del Síndrome X Frágil sobre la "Reforma legislativa de la modificación de la capacidad jurídica de las personas con discapacidad" a celebrar el día 16 de Octubre , que será impartida por la abogada de nuestra Asociación Dña. Mercedes Lizacano Díaz.

Sobre el Síndrome X-Frágil

El Síndrome X Frágil puede definirse esquemáticamente como "la causa más común de discapacidad mental hereditaria (American College of Medical Genetics 1994)". Esta discapacidad puede oscilar de leve a severo.

En 1991, los científicos descubrieron el gen (llamado FMR1) que causa el X Fragil. En los individuos con este síndrome, un defecto en el FMR1 (mutación total) paraliza el gen. Como una fabrica defectuosa, el gen FMR1 no puede producir la proteina que normalmente fabrica. Otras personas son portadoras: tienen un pequeño defecto en el gen FMR1 (premutación) pero no muestran los síntomas del X Frágil. El X Frágil se hereda. Los hombres portadores (varones transmisores) transmiten la premutación a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos.

Cada hijo o hija de una mujer portadora tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen. La premutación X Frágil puede ser transmitida silenciosamente a través de generaciones en una familia, antes de que un niño sea afectado por el síndrome.

Publicación: 11/10/2021.

 

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