Fuente: ASMD España | El próximo 19 de octubre a las 19,45, con motivo de la celebración del Día Mundial ASMD, ASMD España te invita a asistir a un Webinar que están preparando especialmente para ese día.

Daniel de Vicente, presidente de la Asociación, entrevistará a pacientes y familiares para que todos podáis conocer un poco más nuestra enfermedad desde el punto de vista del paciente.

Se emitirá en directo a través de la plataforma Zoom y os podéis inscribir pinchando en el enlace:

https://sanofi.zoom.us/webinar/register/WN_quGmLPkQQ9iPCZ31BARxzA

Qué es ASMD o Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida

El nombre ASMD proviene de las siglas de la denominación en inglés de la enfermedad (Acid Sphingomyelinase Deficiency).

Es una enfermedad rara de origen genético, transmitida por herencia autosómica recesiva, con una afectación variable y tiene una incidencia aproximada de 1 caso entre 250.000 nacidos vivos. Con una prevalencia estimada de 2.000 pacientes en Europa, EEUU y Japón.

Pertenece al grupo de las denominadas enfermedades lisosomales, o enfermedades de depósito lisosomal, que se caracteriza por la acumulación de esfingomielina en diferentes órganos causando alteraciones celulares y viscerales.

Publicación: 11/10/2021.

 

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