Fuente: CIBERER | Un nuevo estudio ha identificado en un modelo murino de cistinuria un posible biomarcador de la aparición de las piedras de cistina en el tracto urinario. La cistinuria es una enfermedad rara caracterizada por episodios recurrentes de formación de cálculos que pueden provocar la...

Fuente: CIBERER | Un estudio de aplicación de la secuenciación de alto rendimiento en la práctica clínica habitual ha permitido obtener el diagnóstico genético del 70% de los pacientes con trastornos plaquetarios congénitos. Este trabajo, con participación del CIBERER, ha recibido el Premio a...

Fuente: CIBERER | Investigadores de diversos grupos del CIBERER han coordinado el primer estudio epidemiológico con datos de casos diagnosticados con enfermedades mitocondriales a nivel global de España. El trabajo recoge 2761 casos de 49 provincias españolas con una incidencia de alrededor de 100...

Fuente: Visión España | La Asociación Aragonesa de Retina organiza la primera jornada de Actualidad de las Distrofias Hereditarias de Retina (DHR) a través de los profesionales en Aragón. El Presidente de la Asociación Aragonesa de Retina D. Federico Torralba López se complace en invitarle...

Fuente: Asociación Catalana Síndrome Prader-Willi | La Asociación Catalana por el Síndrome Prader-Willi contínua con su proyecto Enfilant para recaudar fondos y colaborar con proyectos de investigación. Por cada uno de los donativos, las personas que colaboren recibirán uno de los objetos elaborados...

Fuente: Fundación Síndrome de Dravet | El Congreso Mundial de Medicamentos Huérfanos (World Orphan Drug Congress, en inglés) es un evento que ha crecido hasta convertirse en la mayor reunión de expertos en medicamentos huérfanos de todo el mundo. Ahora, en su 12ª edición anual, seguirá avanzando...

Fuente: FEFQ | El pasado 28 de octubre tuvo lugar la Comisión Interministerial de Precios de Medicamentos y Productos Sanitarios (CIPM) en la que se llegó a un acuerdo favorable donde se reconocía el valor terapéutico del nuevo fármaco de FQ respecto a los fármacos ya financiados en la actualidad...

Fuente: AEFAT | Más de 30 corredores solidarios empujaron las sillas de 9 niños y jóvenes con ataxia telangiectasia (AT) durante los 42 kilómetros de la Zurich Marató Barcelona, celebrada este pasado domingo. Este reto solidario suponía el regreso a las carreras del Equipo Zurich Aefat tras la...