Se celebra al Mes de Concienciación del Síndrome de Ehlers-Danlos con el objetivo de visibilizar esta enfermedad poco frecuente, además de recordar a las autoridades la importancia de la investigación para obtener un diagnóstico precoz y un tratamiento eficaz.. Por ello, desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) nos queremos adherir a esta mes de sensibilización para mostrar todo nuestro apoyo a aquellas personas que conviven con el Síndrome de Ehlers-Danlos y con sus familiares.

Además, aplaudimos la labor que realizan las entidades que componen el movimiento asociativo vinculado a esta enfermedad, las cuales, trabajan a diario para mejorar la calidad de vida de estos pacientes y potenciar los estudios médicos, aspecto esencial para todos ellos. Esto es posible gracias a entidades como, la Asociación Nacional del Síndrome de Ehlers Danlos, Hiperlaxitud y Colagenopatías, la Asociación Cuenta con nosotros Melilla «Asociación de Información y Apoyo sobre las ER», la Asociación Molinense de Enfermedades Raras y la Asociación Grupo de Enfermedades Raras de Navarra, que se convierten en un apoyo fundamental para todas aquellas personas que buscan asesoramiento y grupos donde poder compartir sus experiencias respecto a la enfermedad.

Más sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos

El síndrome de Ehlers Danlos es una enfermedad poco frecuente cuyo diagnóstico es en muchos casos subvalorado. Es una enfermedad hereditaria, producida por mutaciones cromosómicas, que pueden llegar a tener comportamiento autosómico dominante, recesivo o ligado al cromosoma X.
Se clasifica en 6 subtipos, siendo los más frecuentes el tipo I y III, y el más grave de todos, el subtipo vascular. Es de importancia el realizar un diagnóstico clínico apropiado.

Esta enfermedad se caracteriza principalmente por defectos en la producción del colágeno, resultado del daño presente en las enzimas que se encargan de la síntesis del mismo. La variedad con la que se presenta, hace que se considere heterogénea, por lo que se destacan grandes tipos de este padecimiento, cada uno de ellos con signos y síntomas similares, pero con progresión y evolución distinta, presentando en común, la hiperlaxitud articular, hiperlaxitud articular y la hiperequimosis (Hematomas) por fragilidad de los vasos sanguíneos. Actualmente no existe ningún tratamiento específico para la misma.

Última actualización 15/05/2019

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