Hoy se celebra el Día Internacional del Síndrome KBG, una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen ANKRD11, con el objetivo de trasladar información sobre esta patología poco frecuente e impulsar la transformación social. Por ello, desde FEDER nos sumamos a esta jornada para trasladar nuestro apoyo a las personas que conviven con esta condición y a sus familias.

El síndrome de KBG se caracteriza típicamente por: macrodoncia, especialmente de los incisivos centrales superiores, rasgos faciales característicos como cara triangular, braquicefalia, sinofridia, ojos muy espaciados, cejas anchas o pobladas, orejas prominentes, puente nasal prominente, nariz bulbosa, narinas antevertidas, filtrum y bermellón delgado del labio superior, baja estatura, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y problemas de comportamiento.

El tejido asociativo trabaja diariamente para mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con Síndrome KBG, esto es posible, gracias a la orientación a las familias, la difusión de información veraz y comprensible, la sensibilización social o el impulso de la investigación, entre otros. Además, desde FEDER queremos agradecer la labor de la Asociación Síndrome KGB España.

Última actualización 11/06/2021

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