El 19 de octubre se celebra el Día Mundial de ASMD y desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) nos adherimos a este día para dar visibilidad a esta enfermedad poco frecuente y lisosomal.

El nombre ASMD proviene de las siglas de la denominación en inglés de la enfermedad (Acid Sphingomyelinase Deficiency). Es una enfermedad rara de origen genético, transmitida por herencia autosómica recesiva, con una afectación variable y tiene una incidencia aproximada de 1 caso entre 250.000 nacidos vivos. Con una prevalencia estimada de 2.000 pacientes en Europa, EEUU y Japón. Pertenece al grupo de las denominadas enfermedades lisosomales, o enfermedades de depósito lisosomal, que se caracteriza por la acumulación de esfingomielina en diferentes órganos causando alteraciones celulares y viscerales.

En este marco, queremos reconocer al tejido asociativo que trabaja para dar respuesta y representar a quienes conviven con esta enfermedad poco frecuente. En concreto, a entidades como ASMD España que, en este contexto, hoy celebran un webinar con entrevistas a pacientes y familiares para dar a conocer un poco más esta enfermedad desde el punto de vista de las personas que conviven con ella. Junto a esta entidad, también representan y acompañan al colectivo la Fundación Niemann Pick de España y Todos con Natalia, Luchando Contra la Enfermedad de Niemann Pick Tipo C.

Publicación: 19/10/2021.

 

 

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