La Fundación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha resuelto su VI Convocatoria Anual de Ayudas con la que apoyará 6 proyectos de investigación sobre Fibrosis Quística, Síndrome de Dravet, Osteogénesis Imperfecta, LGMDD2, enfermedades mitocondriales y enfermedades renales genéticas.

Los proyectos, presentados por asociaciones de FEDER y ejecutados por centros investigadores españoles y extranjeros, han sido evaluados de forma científico-técnica por el Instituto de Salud Carlos III que, desde hace tres años, colabora con la Fundación FEDER para garantizar la transparencia y calidad de la convocatoria.

De estos seis proyectos, la mitad están enfocados en el diagnóstico y la otra mitad en el tratamiento de estas patologías, siendo dos de ellos ayudas pre-doctorales destinadas a la contratación de futuros investigadores en la materia y lograr así un relevo generacional que impulse la innovación en enfermedades raras.

Con esta Resolución, son 24 los proyectos de investigación que, liderados por el tejido asociativo, han sido apoyados por la Fundación FEDER a lo largo de sus seis convocatorias. Una Fundación que este año está precisamente celebrando su XV Aniversario y que nació para impulsar y apoyar la investigación de estas patologías en España, optimizar los recursos y fomentar la participación de los pacientes y las organizaciones que los representan. Esta convocatoria anual de ayudas a la investigación es, de hecho, uno de los principales ejemplos de esta acción.

Para lograrlo, la organización ha contado con «el apoyo el inestimable de organizaciones, alianzas y entidades amigas que nos acompañan y creen en nuestra causa» ha agradecido Juan Carrión, presidente de Fundación FEDER, aludiendo a «Aquadeus y los proyectos solidarios ‘Corriendo con el corazón por Hugo’ o ‘En Ruta por las Enfermedades Raras’, la ONG Otromundoesposible o el Congreso en Ciencia Sanitaria».

La noticia también coincide con la “Semana de la Ciencia”, un espacio que se celebra cada año, en torno al mes de noviembre, en el que órganos investigadores, museos y entidades vinculadas con esta disciplina realizan actividades de divulgación y sensibilización en torno a la investigación. En este contexto, FEDER y su Fundación llevarán a cabo acciones específicas dirigidas a divulgar, cada día de la semana, la problemática y retos que enfrenta la investigación de estas patologías, el estado de situación en el mundo y en España, el papel de los pacientes, el marco regulador y los próximos pasos.

‘La investigación es nuestra esperanza’, lema de los 15 años de Fundación FEDER

Esta convocatoria se enmarca en la campaña ‘La investigación es nuestra esperanza’ con la que Fundación FEDER celebra sus 15 años de trayectoria. Para ello, viene desarrollando acciones durante todo 2021 en un momento marcado además por las consecuencias de la COVID-19 que «ha evidenciado que el compromiso y la unión de esfuerzos a nivel nacional, internacional, público y privado pueden hacer posible la investigación; una investigación sin precedentes» ha subrayado el presidente de FEDER.

Para hacerlo posible, además de las entidades que apoyan la convocatoria de investigación, la Fundación FEDER cuenta con el apoyo de «Fundación Telefónica, Alexion, Fundación Valencia CF, Fundación Epic y el proyecto ‘La última enfermera’ que se han volcado con nuestra causa en un momento tan especial y trasversal para nosotros» ha agradecido Juan Carrión.

Relación definitiva de los proyectos beneficiarios

DIAGNÓSTICO:

“Microbiota Oral en Fibrosis Quística”

• Investigador Principal: Juan Antonio Gabaldón Estevan

• Centro: INSTITUT DE RECERCA BIOMÈDICA

• Asociación madrileña de fibrosis quística

“Estudio de la conectividad funcional de las Neuronas GABAérgicas en un modelo de ratón de Síndrome de Dravet”

• Investigador Principal: Paolo Bonifazi

• Centro: INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN SANITARIA BIOCRUCES BIZKAIA

• Asociación de voluntarios en favor del síndrome de Dravet “apoyo Dravet”

AYUDA PRE-DOCTORAL: “Caracterización clínica y molecular de pacientes con anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario de origen genético”

• Investigador Principal: Leire Madariaga Domínguez

• Centro: INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN SANITARIA BIOCRUCES-BIZKAIA

• Asociación para la información y la investigación de las enfermedades renales genéticas

TRATAMIENTO:

“Desarrollo de una estrategia terapéutica para Osteogénesis Imperfecta basada en vesículas extracelulares específicas del microambiente”

• Investigador Principal: Clara Isabel Rodríguez López

• Centro: INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN SANITARIA BIOCRUCES BIZKAIA

• Fundación AHUCE

“Reposicionamiento de fármacos en LGMDD2: validación en modelo celular”

• Investigador Principal: Rubén Darío Artero Allepuz

• Centro: Universidad de Valencia

• Asociación Conquistando Escalones

AYUDA PRE-DOCTORAL: “Establecimiento de un modelo animal de deficiencia en COQ6 y estudio de la efectividad del tratamiento con ácido vanílico”

• Investigador Principal: Gloria Brea Calvo

• Centro: Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide

• Asociación de enfermos de patologías mitocondriales

*La modalidad B relativa a metodologías para evaluar el impacto de los diagnósticos y las terapias en pacientes con enfermedades raras (calidad de vida) ha quedado desierta.

Publicación: 19/11/2021.

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