También conocida como:

45, X , Síndrome de
Disgenesia Gonadal (XO)
Pterigo Linfangiectasia

Descripción:

El Síndrome de Turner es una cromosomopatía (enfermedad por aberración cromosómica) rara, caracterizada por talla corta, infantilismo sexual, cuello alado, cúbito valgo (desviación exagerada hacia dentro del antebrazo) y cariotipo (estudio de los cromosomas) 45,X.

Descrito por primera vez en 1938, aunque su origen cromosómico no se descubrió hasta 1959.

Se produce en 1 de cada 1.500-2.500 mujeres nacidas vivas.

La frecuencia del cariotipo 45,X en el momento de la concepción es de alrededor del 13%, de ellos el 99% sufre un aborto espontáneo, lo que representa el 5-10% de todos los abortos.

Se desconoce el mecanismo de la pérdida cromosómica y el riesgo de padecer el síndrome no aumenta con la edad materna.

El cromosoma X único es de procedencia materna en el 75% de los casos. Es probable que los genes implicados en el fenotipo Turner sean genes ligados al cromosoma X que escapan a la inactivación.

El cariotipo 45,X se produce en aproximadamente el 50% de los casos; alrededor del 15% son mosaicos (se dice del individuo en el que todas sus células no tienen el mismo contenido cromosómico) de 45,X y células normales (45,X/46,XX), o mosaicos 45,X/46,XJ(Xq); son menos frecuentes los anillos, 45,X/46,Xj(X); o los fragmentos, 45,X/46fra.

Socios de FEDER

Adisen, Asociación de Addison y Otras Enfermedades Endocrinas
Asociación de Familiares y Afectados por Patologías del Crecimiento
Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo
Fundación Menudos Corazones

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Otros Links de interés

SIO - Servicio de Información y Orientación

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