También conocida como:

Displasia Ectodémica Anhidrótica
Christ Siemens Touraine, Síndrome de

Descripción:

La displasia ectodérmica hipohidrótica (hipohidrosis es la disminución o ausencia de sudoración) es una enfermedad hereditaria, rara multisistémica.

Las displasias (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmicas son genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos) congénitas difusas, no progresivas caracterizadas por la ausencia o la disminución del pelo, dientes uñas y glándulas sudoríparas y sebáceas, con anomalías de la nariz, pabellones auriculares y labios que se acompañan de trastornos del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal).

Dependiendo de las combinaciones existen más de 120 síndromes distintos, con todos los modos posibles de transmisión hereditaria. Muchos de los síndromes tienen manifestaciones clínicas que se solapan y se distinguen por la presencia o ausencia de un defecto concreto.

La displasia ectodérmica hipohidrótica, se trata de un síndrome heredo familiar, transmitido como un rasgo recesivo ligado a X, que afecta en el 90% de los casos a los varones. El resto corresponde a mujeres portadoras (que llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad) que presentan sintomatología escasa.

Clínicamente se caracteriza por: rasgos faciales característicos, frente y mentón prominente, nariz deprimida en forma de silla de montar, mejillas hundidas, labios gruesos y evertidos y pabellones auriculares grandes. La piel aparece blanquecina, lisa, seca y arrugada alrededor de los ojos, dando un aspecto de envejecimiento prematuro. Hipohidrosis, que origina intolerancia al calor, trastornos de la termo regulación y accesos febriles después de realizar ejercicios físicos mínimos o ingerir alimentos muy calientes.

Por la presencia de hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) glandular ocurren episodios de conjuntivitis (inflamación de la conjuntiva del ojo), estomatitis (inflamación de las encías), disfagia (dificultad para tragar), alteraciones del gusto y del olfato, rinitis (inflamación de la mucosa nasal) atrófica (atrofia es la disminución de volumen y peso de un órgano) y ozena (atrofia y sobreinfección de la mucosa nasal), faringitis (inflamación de la faringe), ronquera, gran susceptibilidad a las infecciones respiratorias y en ocasiones diarrea. A nivel ocular destacan opacidades corneales y cataratas (opacidad del cristalino). Alteraciones de las piezas dentales: anodontia (falta congénita de dientes), hipodontia (dientes anormalmente pequeños) de los incisivos y caninos. La hipotricosis (falta total o parcial del cabello) es muy llamativa, apareciendo en cuero cabelludo, cejas, barba, axilas y pubis, el pelo es escaso, corto, fino y seco, pero las pestañas son normales. Pueden aparecer alteraciones endocrinas, hipogonadismo (secreción insuficiente de las glándulas genitales) primario, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) o aplasia (ausencia de desarrollo) mamaria en las mujeres y se acompaña de otras alteraciones como son retraso mental moderado, ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) de Friedrich, dermatitis atópica, asma, etc.

El tratamiento es exclusivamente sintomático y preventivo, evitar ejercicios físicos, climatización adecuada, etc.

Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Diciembre-2003
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Asociación de Afectados por Displasia Ectodérmica

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