También conocida como:

Lipomatosis Congénita de Páncreas

Descripción:

El síndrome de Shwachman-Diamond es una entidad patológica caracterizada por insuficiencia pancreática exocrina, disfunción de la médula ósea y condrodisplasias metafisiarias. Es la segunda causa de insuficiencia pancreática exocrina de la infancia, su frecuencia exacta se desconoce y al parecer se hereda con un carácter autosómico recesivo.

Se presentan dos casos de síndrome de Shwachman-Diamond, uno del género femenino y otro del masculino, con edades de cinco y 16 meses al momento del diagnóstico, los cuales iniciaron su padecimiento durante el primer mes de vida con evacuaciones disminuidas de consistencia, en número de cuatro a seis en 24 horas, esteatorrea, detención de la curva de peso y talla, así como alteraciones hematológicas (anemia, neutropenia y plaquetopenia), con medula ósea hipocelular, alteraciones óseas (condrodisplasias metafisiarias) y electrolitos en sudor normales.
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Shwachman - Diamond, Síndrome de

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