También conocida como:

Factor Laki Lorand, Déficit del
Transglutaminasa Plasmática, Déficit de
Fibrinasa, Déficit de

Descripción:

La deficiencia del factor XIII o factor estabilizador de la fibrina es una enfermedad hereditaria de la sangre extremadamente rara, caracterizada por la coagulación anormal de la sangre que puede dar lugar a sangrados anormales. Puede existir tanto una disminución del factor, como un factor estructuralmente anormal.

La sangre se halla normalmente en un equilibrio dinámico entre la fluidez y la coagulación, necesario para que no se produzcan ni trombosis (formación de coágulos en las arterias y las venas) ni sangrado excesivo después de traumatismos leves.

El mecanismo de la hemostasia o coagulación es complejo, comprende las reacciones locales de los vasos sanguíneos, las funciones de las plaquetas y la interacción de los llamados factores específicos de la coagulación, de sus inhibidores y de las proteínas fibrinolíticas (que rompe la malla de fibrina) que circulan en la sangre.

La pared de los vasos es la barrera principal contra la hemorragia. Cuando los pequeños vasos sanguíneos son seccionados su vasoconstricción (estrechamiento del calibre de los vasos sanguíneos) activa y la presión tisular local controlan las pequeñas zonas de sangrado, incluso sin que se active el proceso de la coagulación; sin embargo este tiene que actuar obligatoriamente, si la lesión es más amplia, para que se forme un coágulo de fibrina firme y estable.

Además en este proceso son necesarias sustancias inhibidoras de la coagulación para evitar una formación excesiva del coágulo y proteínas fibrinolíticas para eliminar dicho coágulo cuando ya no sea necesario.

En los pacientes con deficit del factor XIII, como la sangre no puede coagular apropiadamente, las heridas curan mal y son frecuentes los hematomas, el dolor e hinchazón locales por flujo y acúmulo de sangre en los tejidos. Las manifestaciones clínicas más frecuentes son las hemorragias, siendo la presentación más frecuente la hemorragia después del desprendimiento del cordón umbilical, se acompaña de hemorragias digestivas, intracraneales e intraarticulares.

En la edad adulta, los varones afectados pueden presentar infertilidad y las mujeres abortos de repetición, lo que sugiere la participación de éste factor en otros procesos, como la implantación placentaria y la espermatogénesis.

Los estudios de coagulación habituales, son normales. Se diagnostica mediante pruebas hematológicas específicas y se trata con transfusiones de plasma fresco o congelado, ya que la vida media de éste factor es de 14 días.

La deficiencia del factor XIII se puede heredar como rasgo genético autosómico dominante, pero puede presentarse también asociada a otras enfermedades tales como la anemia de células falciformes o la púrpura (hemorragia puntiforme bajo la piel, de color rojo vinoso) de Schonlein Henoch.

Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Febrero-2004
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